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覃超強 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐篩結(jié)果中 21 三體年齡高風險，并不意味著孩子一定有問題，但需要進一步檢查評估。包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等，同時要綜合多方面因素判斷。 1. 唐篩原理：唐篩是通過檢測孕婦血清中的標志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患 21 三體綜合征等染色體異常的風險。 2. 年齡影響：孕婦年齡越大，卵子質(zhì)量可能下降，染色體異常風險相對增加。 3. 高風險含義：高風險只是提示胎兒存在染色體異常的可能性較大，但不是確診。 4. 進一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測對 21 三體綜合征的篩查準確率較高，但仍不能確診；羊水穿刺是確診染色體異常的金標準，但有一定流產(chǎn)風險。 5. 綜合判斷：醫(yī)生會綜合孕婦的家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果等，做出準確判斷。 總之，唐篩年齡高風險需要重視，但不必過度恐慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進一步檢查方法，以明確胎兒的健康狀況。
2025-04-02 21:23
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。
2016-02-15 02:30
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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