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21 三體綜合征等多項(xiàng)篩查結(jié)果低于臨界值有無(wú)問(wèn)題

2025-04-02 13:35 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)1:543計(jì)算得到的21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果低于臨界值，表示低風(fēng)險(xiǎn)年齡風(fēng)險(xiǎn)1:1044神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)AFPMOM（0.83）位于低風(fēng)險(xiǎn)18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果為1:1561提示低風(fēng)險(xiǎn)但是單子最下面寫的是“低于臨界值，但高于年齡風(fēng)險(xiǎn)”這個(gè)結(jié)果有沒有問(wèn)題？

回答3
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余慕雪主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

21 三體綜合征、18 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的篩查結(jié)果低于臨界值，但有特殊提示，需要綜合多方面因素來(lái)判斷是否存在問(wèn)題，包括篩查方法的局限性、孕婦的個(gè)體情況、家族遺傳史等。 1. 篩查方法局限性：目前常用的唐篩方法并非 100%準(zhǔn)確，存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不代表絕對(duì)沒有問(wèn)題，高風(fēng)險(xiǎn)也不一定意味著胎兒一定患病。 2. 孕婦個(gè)體情況：孕婦的年齡、體重、孕周等因素會(huì)影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果這些信息不準(zhǔn)確，可能導(dǎo)致結(jié)果偏差。 3. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常疾病的先例，即使本次篩查為低風(fēng)險(xiǎn)，也需要進(jìn)一步評(píng)估。 4. 后續(xù)檢查建議：對(duì)于這種情況，通常建議進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查來(lái)明確。 5. 醫(yī)生綜合判斷：最終的結(jié)論應(yīng)由醫(yī)生根據(jù)孕婦的整體情況進(jìn)行綜合判斷和評(píng)估。總之，雖然本次篩查結(jié)果低于臨界值，但不能掉以輕心。應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)個(gè)人情況決定是否需要進(jìn)一步檢查，以確保胎兒的健康。
2025-04-02 18:40

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回答2
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劉保福主治醫(yī)師

威縣常屯衛(wèi)生院

一級(jí)甲等

婦產(chǎn)科

你的情況，最好是做看看建議你羊水穿刺看看，排除下畸形，心情放松的繼續(xù)妊娠
2016-02-15 04:34

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回答1
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郭立軍醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

一般高齡孕婦是危險(xiǎn)度較高的。你好，你的年齡多大呢？這個(gè)結(jié)果沒有問(wèn)題的?？梢宰鲆粋€(gè)看看，但是要找一個(gè)有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生。
2016-02-15 00:31

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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