孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對?
最近幾天我發(fā)現(xiàn)孩子哭鬧頻繁,尤其是晚上的時候,特別的能哭呢,而且哭聲特別的奇怪,就和小貓差不多的,聲音尖銳的很,去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征
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回答3
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鄭燕霞 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒常伴有特殊面容、智力障礙等。應(yīng)對貓叫綜合征,需從多方面著手,包括疾病認(rèn)知、癥狀管理、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持及定期復(fù)查等。 1.疾病認(rèn)知:了解貓叫綜合征的發(fā)病機(jī)制,它是由于5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀管理:針對孩子的哭鬧、特殊哭聲,要耐心安撫。對于可能出現(xiàn)的生長發(fā)育遲緩、智力低下等,要密切觀察。 3.康復(fù)訓(xùn)練:盡早開展語言、運(yùn)動等康復(fù)訓(xùn)練,幫助孩子提高生活能力。 4.家庭支持:家長要保持積極心態(tài),給予孩子足夠的關(guān)愛和陪伴。 5.定期復(fù)查:按照醫(yī)生建議定期復(fù)查,監(jiān)測孩子的身體狀況和發(fā)育情況。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過綜合管理和積極應(yīng)對,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要與醫(yī)生密切配合,為孩子創(chuàng)造良好的成長環(huán)境。
2025-04-04 02:57
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-02-14 23:48
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。據(jù)臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。
2016-02-14 10:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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