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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其癥狀、診斷、分型、治療和預(yù)防都較為復(fù)雜，需要綜合判斷。 1.癥狀：患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等表現(xiàn)。輕度患者可能無明顯癥狀，重度患者癥狀嚴(yán)重。 2.診斷：除了血常規(guī)，還可能需要進(jìn)行血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等進(jìn)一步明確。 3.分型：分為α地中海貧血、β地中海貧血等，不同分型病情輕重不同。 4.治療：輕型一般無需特殊治療。中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，必要時(shí)進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。 5.預(yù)防：做好婚前、孕前和產(chǎn)前檢查，可有效預(yù)防重型地貧患兒出生。 總之，對(duì)于疑似地中海貧血，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步檢查，明確診斷和分型，以便制定合適的治療和預(yù)防方案。

地貧沒有很好的治療方法，一般有條件的應(yīng)該首選肝細(xì)胞移植的方法，一般可在百分之七十以上的患者取得滿意的療效，中醫(yī)中藥也可嘗試，常用的就是一些補(bǔ)氣養(yǎng)血、扶正固本的中藥。

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。　　1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E?！　?.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。　　紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療?！　?．鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用。或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。阿膠是我國(guó)傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方，乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑，市場(chǎng)上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分，補(bǔ)鐵、生血加營(yíng)養(yǎng)三效合一，能更好的預(yù)防和改善貧血，增強(qiáng)人體免疫力?！　?.脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證?！　　?.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法?！　?.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。[1]