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懷孕 20 周唐篩 21 三體風險臨界,后續(xù)檢測如何選?

21三體風險懷孕20周,16周時做了唐篩?懷孕20周,16周時做了唐篩,21三體風險檢查出來1/370,臨界值是1/270,羊水穿刺過20周是不是不能做?可以做無創(chuàng)dna檢測嗎?有沒有風險。

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    陳智鋒 主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    兒童呼吸中心

    唐篩結果為 21 三體風險臨界,對于懷孕 20 周的孕婦,后續(xù)檢測方法包括無創(chuàng) DNA 檢測和羊水穿刺,每種方法都有其特點和適用情況。 1. 羊水穿刺:一般在孕 16 - 22 周進行,超過 20 周也能做,但可能增加一定風險,如感染、流產等。不過,它能對胎兒染色體進行全面準確的診斷。 2. 無創(chuàng) DNA 檢測:在孕 12 周以后就可以做,對 21 三體綜合征的檢測準確率較高。但它只是一種篩查方法,如果結果異常,仍需進一步做羊水穿刺確診。 3. 風險比較:羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查,風險相對較高;無創(chuàng) DNA 檢測為無創(chuàng),風險較低,但準確性略遜于羊水穿刺。 4. 檢測時機:如果孕婦非常擔心羊水穿刺的風險,且唐篩結果接近臨界值,可先選擇無創(chuàng) DNA 檢測。 5. 醫(yī)生建議:最終選擇哪種檢測方法,應綜合考慮孕婦年齡、唐篩結果、家族遺傳病史等因素,聽從醫(yī)生的專業(yè)建議。 總之,面對唐篩 21 三體風險臨界的情況,孕婦不必過于焦慮,與醫(yī)生充分溝通,權衡利弊,選擇適合自己的檢測方法,以確保胎兒的健康。

    2025-04-03 03:12
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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