唐氏篩查 21-三體綜合癥高風(fēng)險 1:220 如何應(yīng)對
我做了唐氏篩查、結(jié)果出來、21-三體綜合癥、高風(fēng)險、1.220我應(yīng)該怎么辦？
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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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林永文 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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唐氏篩查結(jié)果顯示 21-三體綜合癥高風(fēng)險，需要進(jìn)一步檢查以明確診斷，可能包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等，同時要保持良好心態(tài)，及時咨詢醫(yī)生。 1. 進(jìn)一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血來評估胎兒染色體異常的風(fēng)險，具有安全性高、準(zhǔn)確性較好的特點。羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。 2. 心態(tài)調(diào)整：孕婦不要過度焦慮和緊張，不良情緒可能影響自身和胎兒健康。 3. 咨詢醫(yī)生：醫(yī)生會根據(jù)孕婦的具體情況，如年齡、孕周、家族病史等，綜合判斷并給出最適合的建議。 4. 了解疾?。?1-三體綜合癥又稱唐氏綜合征，是由于染色體異常導(dǎo)致的，患兒通常有智力障礙、特殊面容等表現(xiàn)。 5. 家庭支持：家人要給予孕婦充分的關(guān)心和支持，共同面對可能的結(jié)果。 總之，面對唐氏篩查高風(fēng)險的結(jié)果，孕婦應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)檢查和診斷，以確保胎兒的健康。
2025-04-03 01:17
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，根據(jù)你所描述的情況需要做羊水穿刺或者是產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢查明確胎兒是否存在異常。建議不要有心理壓力，唐氏篩查只是用于將患病風(fēng)險比較高的篩選出來，并不是診斷疾病，很多高風(fēng)險的孕婦，通過上述檢查也是沒有問題的。
2016-02-15 11:54
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，如果有高風(fēng)險的,需要進(jìn)行進(jìn)一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因為唐篩是篩查,高風(fēng)險的經(jīng)過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒，最好定期產(chǎn)檢查。
2016-02-15 09:56
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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