唐氏篩查結(jié)果如上,要做無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺嗎
唐氏篩查21三體1/675,18三體1/100000,NTD篩查陰性,是否要做無(wú)創(chuàng)或是羊水穿刺
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級(jí)甲等
小兒外科
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唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體 1/675,18 三體 1/100000,NTD 篩查陰性,是否需要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺,需要綜合多方面因素來(lái)判斷,包括唐篩的準(zhǔn)確率、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、孕婦個(gè)人意愿等。 1.唐篩的準(zhǔn)確率:唐氏篩查的準(zhǔn)確率相對(duì)有限,對(duì)于 21 三體綜合征的檢出率約為 60%-70%。所以唐篩結(jié)果處于臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),需要進(jìn)一步檢查來(lái)明確。 2.孕婦年齡:如果孕婦年齡超過 35 歲,胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加,此時(shí)進(jìn)一步檢查更有必要。 3.家族遺傳史:若家族中有染色體異常疾病的患者,也增加了胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 4.超聲檢查結(jié)果:如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,如心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等,需要進(jìn)一步檢查染色體。 5.孕婦個(gè)人意愿:有些孕婦對(duì)胎兒健康非常關(guān)注,即使唐篩結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)不高,也愿意進(jìn)行更準(zhǔn)確的檢查以確保安心。 綜合以上因素,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)自身情況權(quán)衡利弊,做出適合自己的選擇。
2025-04-03 01:09
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您的情況是低風(fēng)險(xiǎn),不用擔(dān)心,一般情況下胎兒患有這方面疾病的可能性很小及時(shí)觀察看看,必要的情況下及時(shí)做四維彩超檢查看看
2016-02-15 01:36
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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