唐氏篩查結(jié)果如上，要做無創(chuàng)或羊水穿刺嗎
唐氏篩查21三體1/675，18三體1/100000，NTD篩查陰性，是否要做無創(chuàng)或是羊水穿刺
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
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唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體 1/675，18 三體 1/100000，NTD 篩查陰性，是否需要進(jìn)一步做無創(chuàng)或羊水穿刺，需要綜合多方面因素來判斷，包括唐篩的準(zhǔn)確率、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、孕婦個人意愿等。 1.唐篩的準(zhǔn)確率：唐氏篩查的準(zhǔn)確率相對有限，對于 21 三體綜合征的檢出率約為 60%-70%。所以唐篩結(jié)果處于臨界風(fēng)險或高風(fēng)險時，需要進(jìn)一步檢查來明確。 2.孕婦年齡：如果孕婦年齡超過 35 歲，胎兒染色體異常的風(fēng)險會增加，此時進(jìn)一步檢查更有必要。 3.家族遺傳史：若家族中有染色體異常疾病的患者，也增加了胎兒染色體異常的風(fēng)險。 4.超聲檢查結(jié)果：如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，如心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等，需要進(jìn)一步檢查染色體。 5.孕婦個人意愿：有些孕婦對胎兒健康非常關(guān)注，即使唐篩結(jié)果風(fēng)險不高，也愿意進(jìn)行更準(zhǔn)確的檢查以確保安心。 綜合以上因素，建議孕婦與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況權(quán)衡利弊，做出適合自己的選擇。
2025-04-03 01:09
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您的情況是低風(fēng)險，不用擔(dān)心，一般情況下胎兒患有這方面疾病的可能性很小及時觀察看看，必要的情況下及時做四維彩超檢查看看
2016-02-15 01:36
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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