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石骨病又稱大理石骨病、原發(fā)性脆性骨硬化等，是一種罕見的遺傳性骨病。其特征為破骨細(xì)胞功能障礙，導(dǎo)致骨質(zhì)過度鈣化和硬化。石骨病的嚴(yán)重程度因人而異，部分患者病情較輕，而有些則可能危及生命。主要影響骨骼系統(tǒng)，也可能累及造血系統(tǒng)等。 1. 病因：多由遺傳因素導(dǎo)致，如常染色體隱性遺傳。 2. 癥狀：常見癥狀包括骨骼疼痛、易骨折、身材矮小、頭顱畸形等。 3. 診斷：通過 X 線、CT 等影像學(xué)檢查，以及基因檢測來明確診斷。 4. 并發(fā)癥：可能并發(fā)貧血、感染、腦積水等。 5. 治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如輸血改善貧血，預(yù)防骨折等。 6. 預(yù)后：病情較輕者經(jīng)積極治療可改善生活質(zhì)量，嚴(yán)重者可能因并發(fā)癥危及生命。 總之，石骨病是一種復(fù)雜的疾病，需要早期診斷和綜合治療，以減輕癥狀、預(yù)防并發(fā)癥，提高患者的生活質(zhì)量。