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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉啟發(fā) 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失。其嚴(yán)重程度不一，輕型可能癥狀輕微，重型則可能危及生命，主要受基因突變類型、遺傳因素、病情進(jìn)展、并發(fā)癥及治療情況等影響。 1.基因突變類型：不同的基因突變導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙程度不同，分為α地中海貧血、β地中海貧血等。 2.遺傳因素：若父母雙方均攜帶缺陷基因，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.病情進(jìn)展：輕型患者可能無(wú)癥狀，重型患者在嬰幼兒期就可出現(xiàn)貧血、黃疸等癥狀。 4.并發(fā)癥：如鐵過載、骨骼畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 5.治療情況：規(guī)范治療能改善癥狀，提高生活質(zhì)量；未治療或治療不當(dāng)可能導(dǎo)致病情加重。 地中海貧血的嚴(yán)重程度因人而異，早期診斷、規(guī)范治療和定期監(jiān)測(cè)對(duì)于控制病情至關(guān)重要?；颊邞?yīng)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。
2025-04-03 19:48
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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