孩子一歲睡覺哭聲似貓叫被診貓叫綜合征，咋回事？
孩子在出生后一直很健康的，現(xiàn)在都快一歲了，可是這幾天晚上睡覺的時候，哭聲很像一個小貓，真的和貓很像啊，孩子這樣把我嚇壞了，帶他到醫(yī)院檢查，說是得了貓叫綜合征了
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回答4
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李棟方 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體部分缺失引起。患兒通常有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復訓練等。下面為您詳細介紹。 1.疾病原理：5號染色體短臂部分缺失，影響了多個基因的正常功能，導致一系列異常。 2.癥狀表現(xiàn)：哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療方法：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如針對心臟問題、視力問題等進行治療。同時進行康復訓練，如語言訓練、運動訓練等，幫助提高生活能力。 5.預后情況：多數(shù)患兒預后不良，生存質量受到影響。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，家長要積極配合治療和康復訓練，以提高患兒的生活質量。
2025-04-03 17:45
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,物理因素X射線、電離輻射等.化學因素化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素.一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
2016-02-15 11:21
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-15 07:12
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，建議帶孩子去醫(yī)院確診治療，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2016-02-15 04:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
