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唐氏篩查結(jié)果異常,羊水穿刺相關(guān)疑問

唐氏21三體綜合癥1/370,年齡+AFP為1:880,開放神經(jīng)管缺陷為陰性,18三體綜合癥為1;41600,屬于高風(fēng)險嗎?醫(yī)生建議做樣水穿刺,請問如果21周或22周做羊水穿刺有危險嗎?幾周做才是最好的?假如我老公的幾各哥哥的小孩沒有,能代表我們也會沒有嗎?唐氏會隔代遺傳嗎?21三體綜合癥

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    喬立興 主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏篩查結(jié)果中 21 三體綜合癥 1/370 等情況,對是否高風(fēng)險、羊水穿刺的安全性及最佳時間,以及遺傳因素存在疑問。 1. 風(fēng)險評估:21 三體綜合癥風(fēng)險值 1/370 屬于臨界風(fēng)險,18 三體綜合癥 1/41600 為低風(fēng)險。但綜合年齡和 AFP 等因素,需要進(jìn)一步評估。 2. 羊水穿刺風(fēng)險:21 周或 22 周做羊水穿刺有一定風(fēng)險,如感染、流產(chǎn)等,但發(fā)生率較低。一般在孕 16 - 22 周做較好。 3. 最佳時間:孕 18 - 20 周做羊水穿刺能更好地獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測,同時降低風(fēng)險。 4. 遺傳因素:老公哥哥的孩子情況不能代表自身,唐氏綜合征一般不隔代遺傳,但與遺傳因素有關(guān)。 5. 唐氏綜合征:是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會引起胎兒智力、身體發(fā)育等多方面問題。 總之,對于唐氏篩查結(jié)果異常,應(yīng)重視并遵循醫(yī)生建議,進(jìn)一步檢查以明確胎兒情況,做出合適的決策。

    2025-04-03 07:32
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    一般來說做唐氏篩查是15周到20周左右,而羊水穿刺建議是可以在檢查出了高風(fēng)險之后就去做,根據(jù)你提供的情況看,的確是屬于高風(fēng)險所以你做一個羊水穿刺是必要的,在21周或者是22周都是可以的,不會有太大的問題,你的寶寶出現(xiàn)唐氏的幾率應(yīng)該不會高,做一個羊水穿刺就應(yīng)該可以排除了

    2016-02-15 09:03
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    羊水穿刺主要是為了取一些羊水做細(xì)胞培養(yǎng)看胎兒有沒有染色體,有沒有發(fā)育異常,這個一般是在二十周左右,18至23周,這時候羊水比較多,穿刺比較容易,細(xì)胞也容易培養(yǎng)出來,一般都是高齡或者是初產(chǎn)的孕婦,容易發(fā)生染色體突變,或者是以前懷孕過,生過先天愚型兒這樣的需要做穿刺。祝你健康。

    2016-02-15 05:06
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

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