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唐氏篩查結(jié)果中 21 三體綜合癥 1/370 等情況，對(duì)是否高風(fēng)險(xiǎn)、羊水穿刺的安全性及最佳時(shí)間，以及遺傳因素存在疑問(wèn)。 1. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：21 三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值 1/370 屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)，18 三體綜合癥 1/41600 為低風(fēng)險(xiǎn)。但綜合年齡和 AFP 等因素，需要進(jìn)一步評(píng)估。 2. 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)：21 周或 22 周做羊水穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn)，如感染、流產(chǎn)等，但發(fā)生率較低。一般在孕 16 - 22 周做較好。 3. 最佳時(shí)間：孕 18 - 20 周做羊水穿刺能更好地獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，同時(shí)降低風(fēng)險(xiǎn)。 4. 遺傳因素：老公哥哥的孩子情況不能代表自身，唐氏綜合征一般不隔代遺傳，但與遺傳因素有關(guān)。 5. 唐氏綜合征：是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會(huì)引起胎兒智力、身體發(fā)育等多方面問(wèn)題。 總之，對(duì)于唐氏篩查結(jié)果異常，應(yīng)重視并遵循醫(yī)生建議，進(jìn)一步檢查以明確胎兒情況，做出合適的決策。

一般來(lái)說(shuō)做唐氏篩查是15周到20周左右，而羊水穿刺建議是可以在檢查出了高風(fēng)險(xiǎn)之后就去做，根據(jù)你提供的情況看，的確是屬于高風(fēng)險(xiǎn)所以你做一個(gè)羊水穿刺是必要的，在21周或者是22周都是可以的，不會(huì)有太大的問(wèn)題，你的寶寶出現(xiàn)唐氏的幾率應(yīng)該不會(huì)高，做一個(gè)羊水穿刺就應(yīng)該可以排除了

羊水穿刺主要是為了取一些羊水做細(xì)胞培養(yǎng)看胎兒有沒(méi)有染色體，有沒(méi)有發(fā)育異常，這個(gè)一般是在二十周左右，18至23周，這時(shí)候羊水比較多，穿刺比較容易，細(xì)胞也容易培養(yǎng)出來(lái)，一般都是高齡或者是初產(chǎn)的孕婦，容易發(fā)生染色體突變，或者是以前懷孕過(guò)，生過(guò)先天愚型兒這樣的需要做穿刺。祝你健康。