唐氏篩查 21-三體綜合征 1:25 高風(fēng)險正常嗎
你好，我的唐氏篩查21-三體綜合征1；2？你好，我的唐氏篩查21-三體綜合征1；25正常嗎8月20日做的篩查，21-三體綜合征高風(fēng)險風(fēng)險值1；25。沒有給回達(dá)下疑問
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回答1
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梁云梅 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級甲等
兒科（西院）
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唐氏篩查中 21-三體綜合征風(fēng)險值為 1:25 屬于高風(fēng)險，不正常。這意味著胎兒患 21-三體綜合征的可能性較大，但并非確診，需要進(jìn)一步檢查。常見的進(jìn)一步檢查包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。 1. 風(fēng)險評估：唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患 21-三體綜合征的風(fēng)險。1:25 屬于高風(fēng)險范圍。 2. 進(jìn)一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，準(zhǔn)確率較高，但仍屬篩查。羊水穿刺是確診手段，可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，但有一定風(fēng)險。 3. 結(jié)果解讀：若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，胎兒患病風(fēng)險大大降低；若確診為 21-三體綜合征，需綜合多方面因素決定胎兒的去留。 4. 心理調(diào)整：孕婦得知高風(fēng)險結(jié)果后，容易產(chǎn)生焦慮情緒，家人應(yīng)給予支持和安慰，孕婦自身也要盡量保持平和心態(tài)。 5. 后續(xù)隨訪：無論進(jìn)一步檢查結(jié)果如何，都應(yīng)按照醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)檢和隨訪。 總之，唐氏篩查 21-三體綜合征風(fēng)險值 1:25 高風(fēng)險需要重視，但不必過度恐慌，積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評估，以做出最適合的決策。
2025-04-03 03:32
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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