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兩次胎停育，染色體核型分析結(jié)果為 46，XXt（5；13），這種情況懷孕存在一定風險。需要綜合考慮多種因素，如遺傳咨詢、孕前準備、孕期監(jiān)測、治療干預以及心理調(diào)適等。 1.遺傳咨詢：建議尋求專業(yè)遺傳咨詢師的幫助，深入了解染色體異常對生育的影響及可能的遺傳風險。 2.孕前準備：提前補充葉酸等營養(yǎng)素，保持良好的生活習慣，增強身體素質(zhì)。 3.孕期監(jiān)測：懷孕后要密切進行超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測等，及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常。 4.治療干預：根據(jù)具體情況，可能需要采取輔助生殖技術(shù)，如胚胎植入前遺傳學診斷。 5.心理調(diào)適：多次胎停育可能帶來心理壓力，要積極調(diào)整心態(tài)，保持樂觀。 總之，染色體核型為 46，XXt（5；13）的情況懷孕具有挑戰(zhàn)性，但通過科學的方法和積極的應(yīng)對，仍有生育健康寶寶的希望。

1、妊娠后，誰都希望能順利生一個健康的兒女，但是約有10%的孕婦會發(fā)生流產(chǎn)，這是優(yōu)勝劣汰的結(jié)果。除了約50%的流產(chǎn)是胚胎本身染色體異常的結(jié)果，流產(chǎn)還與免疫異常、子宮的解剖異常、某些特殊病毒的感染、接觸化學毒物及某些少見的代謝性疾病有關(guān)。胚胎停育的原因主要有四個方面，第一就是生殖內(nèi)分泌方面，因為胚胎早期發(fā)育的時候，需要三個重要的激素水平，一個是雌激素，一個是孕激素，一個是絨毛膜促性腺激素，如果母體自身的內(nèi)源性激素不夠，就會造成胚胎的停育。第二是生殖免疫的問題，如果自身有某種抗體，就會抵制胚胎的發(fā)育。第三是子宮的問題，如果是子宮的內(nèi)環(huán)境不好，或者是畸形也不會發(fā)育。第四是染色體的問題。2、遺傳病至今基本上都還是“不治之癥”。因此，為了提高人口質(zhì)量，達到“優(yōu)生”目的，最實用的做法是廣泛地開展對遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷。根據(jù)“棄劣留良”的原則，保存正常胎兒，而將產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的異常胎兒以人工流產(chǎn)方法排除掉。根據(jù)孕婦血清和羊水甲胎蛋白濃度診斷“神經(jīng)管缺損”胎兒，僅是現(xiàn)有多種產(chǎn)前診斷方法中的一種。此外還有許多種用來診斷其他遺傳性疾病的方法，下面將主要的作些介紹。以染色體分析技術(shù)，產(chǎn)前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術(shù)抽取羊水，將其中的細胞經(jīng)過培養(yǎng)后進行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時間可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的標本不必經(jīng)過細胞培養(yǎng)，可以直接進行染色體分析，當天就可以得到檢查報告。一般認為這項技術(shù)與羊水細胞染色體分析技術(shù)都是相當安全的。不少遺傳性代謝缺陷病胎兒常伴有組織生物化學成分的改變，故可以用生物化學測定的方法作出產(chǎn)前診斷。目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進行產(chǎn)前生物化學診斷所用的標本，過去也多采用經(jīng)過培養(yǎng)的羊水細胞，近年也出現(xiàn)了改用絨毛標本進行這種診斷的趨勢。伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產(chǎn)前診斷。但因x線本身就是一種重要的致變(基因突變)和致畸因子，故一般情況下對宮內(nèi)胎兒應(yīng)盡量避免，只有在特殊需要時才作這種檢查。與X線診斷相比，超聲檢查要安全得多，而且其能夠診斷的胎兒遺傳病種與x線診斷的病種大體相似，是一種較為理想的產(chǎn)前診斷方法。此外，迅速發(fā)展起來的一種叫做“核磁共振”的新的“影像學”診斷技術(shù)，顯像更清晰，診斷效率更高，而且十分安全，它在產(chǎn)前診斷中無疑將會有極其廣闊的應(yīng)用前景?？上н@種診斷設(shè)備造價巨大，目前國內(nèi)只有極少數(shù)醫(yī)療單位已經(jīng)或正在引進這種設(shè)備。隨著光導纖維內(nèi)窺鏡技術(shù)的發(fā)展，已經(jīng)制造成功專門用來直接“窺視”胎兒的纖維內(nèi)窺鏡，叫胎兒鏡。應(yīng)用胎兒鏡，醫(yī)生已能直接看到胎兒的某些部位，取得產(chǎn)前宮內(nèi)診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外，還可通過胎兒鏡采取胎兒活組織(如胎血等)進行檢查。甚至還能通過它給有病的胎兒注射藥物，進行“胎兒宮內(nèi)治療”。自1999年廣東中山大學附屬第一醫(yī)院生殖中心成功完成我國第一例胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）至今，PGD作為一種非常早期的產(chǎn)前診斷形式，在我國已被普遍接受。到目前為止，我國共有7家PGD中心，進行了超過150個PGD周期，分娩了30個健康胎兒。PGD通常是指從體外受精的胚胎取部分細胞進行基因檢測，將排除致病基因、診斷無遺傳病的胚胎移植入子宮，從而防止有遺傳病患兒的妊娠。由于目前對大多數(shù)的遺傳性疾病目前還缺乏有效的治療手段。所以，降低某種特定遺傳性疾病最主要的方法就是在遺傳優(yōu)生咨詢的基礎(chǔ)上，準確地診斷出高危妊娠，對患病胎兒進行選擇性流產(chǎn)，從而達到減少患病兒出生的目的。這種產(chǎn)前診斷通常在孕16~18周進行，選擇性的流產(chǎn)或引產(chǎn)不僅會給病人造成嚴重的生理和心理創(chuàng)傷，同時也會帶來一些倫理道德上的爭議。在這種情況下，PGD應(yīng)運而生。它的出現(xiàn)是輔助生殖技術(shù)和分子生物學技術(shù)飛速發(fā)展的結(jié)果。應(yīng)用PGD技術(shù)不僅可以防止遺傳性疾病的發(fā)生，同時還避免了選擇性流產(chǎn)和多次流產(chǎn)可能造成的危害及倫理道德上的沖突。從理論上講，凡可以通過產(chǎn)前診斷鑒別的疾病，就有可能應(yīng)用PGD進行診斷。具體請與莊光倫教授聯(lián)系。