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小孩眼距寬塌鼻梁一定是唐氏綜合征嗎

2025-01-19 11:34 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 21.三體綜合征

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：你們好，請(qǐng)問(wèn)小孩子眼距寬，塌鼻梁就一定是唐氏綜合癥嗎

回答1
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小孩眼距寬、塌鼻梁不一定就是唐氏綜合征。唐氏綜合征有特殊面容，但不能僅據(jù)此確診，還需綜合多方面因素，如染色體檢查、智力發(fā)育、身體其他異常等。 1.面容特征：唐氏綜合征患兒常有特殊面容，如眼距寬、塌鼻梁、眼裂小、舌頭常伸出口外等，但有這些特征不意味著一定患病。 2.染色體檢查：確診唐氏綜合征的關(guān)鍵是染色體核型分析，若發(fā)現(xiàn) 21 號(hào)染色體異常，可明確診斷。 3.智力發(fā)育：唐氏患兒多存在不同程度的智力障礙，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、語(yǔ)言發(fā)育遲緩等。 4.身體異常：還可能伴有先天性心臟病、消化道畸形、免疫力低下等多種身體異常。 5.家族遺傳：少數(shù)病例有家族遺傳傾向，若家族中有類似患者，需提高警惕。總之，僅通過(guò)眼距寬和塌鼻梁不能確診唐氏綜合征，需綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)來(lái)判斷。若家長(zhǎng)對(duì)孩子的情況有疑慮，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-01-19 19:02

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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