面容長(zhǎng)相符合唐氏就一定是先天性愚型嗎？
是不是面容長(zhǎng)相全都符合那個(gè)唐氏，就確定是？想得到怎樣的幫助：是不是面容長(zhǎng)相全都符合那個(gè)唐氏，就確定是先天性愚型了？。
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回答4
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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面容長(zhǎng)相符合唐氏特征并不一定就能確定是先天性愚型，還需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷，如染色體核型分析、智力發(fā)育情況、生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)、合并的其他疾病等。 1. 染色體核型分析：這是確診的關(guān)鍵。通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，查看染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常，如是否存在 21 號(hào)染色體三體。 2. 智力發(fā)育情況：先天性愚型患兒通常存在不同程度的智力障礙，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、語(yǔ)言表達(dá)困難等。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)：包括身高、體重、頭圍等，往往落后于正常兒童。 4. 身體結(jié)構(gòu)異常：可能有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 5. 合并的其他疾?。喝缑庖吖δ艿拖?，易患感染性疾病。 總之，僅依靠面容長(zhǎng)相不能確診先天性愚型，需要綜合多種檢查和評(píng)估。一旦懷疑，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查，以便盡早明確診斷并采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2025-01-20 04:14
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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唐氏綜合征，屬染色體疾病，它有典型的面容特征表現(xiàn)。面容長(zhǎng)相僅是臨床表現(xiàn)，要確診，需完善染色體檢查，叫21-三體綜合征，可確診。
2016-02-15 23:00
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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唐氏綜合癥特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。智能低下，語(yǔ)言發(fā)育障礙，唐氏綜合癥診斷是根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷；對(duì)于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細(xì)胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無(wú)本病的特殊面容，檢測(cè)血清TSH、T4和核型分析可進(jìn)行鑒別。[
2016-02-15 22:28
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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病情分析：唐氏綜合癥特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。智能低下，語(yǔ)言發(fā)育障礙，唐氏綜合癥診斷是根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷；對(duì)于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細(xì)胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無(wú)本病的特殊面容，檢測(cè)血清TSH、T4和核型分析可進(jìn)行鑒別。[
2016-02-15 21:49
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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