準(zhǔn)備要孩子，想了解貓叫綜合征
最近看見各大電視網(wǎng)絡(luò)報紙都在報道貓叫綜合征，我還真沒聽說過這種病，說是新生兒的疾病，現(xiàn)在我剛好準(zhǔn)備要孩子了，挺害怕的，想著去小兒內(nèi)科咨詢下，醫(yī)生說我想太多了，不會那么多患兒的，但還是想了解下。
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回答5
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。致病原因、診斷方法、治療手段、預(yù)后情況及預(yù)防措施等都是需要關(guān)注的。 1.致病原因：多為基因突變，5號染色體短臂缺失。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可確診。 4.治療手段：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和智力。 5.預(yù)后情況：預(yù)后較差，多數(shù)患兒生活不能自理。 6.預(yù)防措施：做好孕前檢查，避免高齡生育，孕期避免接觸有害物質(zhì)。 總之，貓叫綜合征雖罕見，但了解相關(guān)知識有助于做好預(yù)防。準(zhǔn)備要孩子的夫妻，應(yīng)保持良好生活習(xí)慣，按時產(chǎn)檢，降低生育風(fēng)險。
2025-01-19 23:55
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-02-16 11:11
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-16 08:30
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”，臨床表現(xiàn)為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-16 04:38
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病。
2016-02-15 23:31
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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