準(zhǔn)備要孩子,想了解貓叫綜合征
最近看見(jiàn)各大電視網(wǎng)絡(luò)報(bào)紙都在報(bào)道貓叫綜合征,我還真沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種病,說(shuō)是新生兒的疾病,現(xiàn)在我剛好準(zhǔn)備要孩子了,挺害怕的,想著去小兒內(nèi)科咨詢下,醫(yī)生說(shuō)我想太多了,不會(huì)那么多患兒的,但還是想了解下。
-
回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。致病原因、診斷方法、治療手段、預(yù)后情況及預(yù)防措施等都是需要關(guān)注的。 1.致病原因:多為基因突變,5號(hào)染色體短臂缺失。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下。 3.診斷方法:通過(guò)染色體核型分析可確診。 4.治療手段:目前無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力。 5.預(yù)后情況:預(yù)后較差,多數(shù)患兒生活不能自理。 6.預(yù)防措施:做好孕前檢查,避免高齡生育,孕期避免接觸有害物質(zhì)。 總之,貓叫綜合征雖罕見(jiàn),但了解相關(guān)知識(shí)有助于做好預(yù)防。準(zhǔn)備要孩子的夫妻,應(yīng)保持良好生活習(xí)慣,按時(shí)產(chǎn)檢,降低生育風(fēng)險(xiǎn)。
2025-01-19 23:55
-
-
回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
-
你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-02-16 11:11
-
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-02-16 08:30
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
-
你好,孩子的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”,臨床表現(xiàn)為出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-02-16 04:38
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病。
2016-02-15 23:31
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題,你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 關(guān)注要點(diǎn):小孩子語(yǔ)言倒退是怎么回事-...
- “實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)”銅仁好的兒童矮小癥醫(yī)院排...
- 兒科大咖來(lái)了!7月10-14日,北京...
- 兒科亮相:兒童抽動(dòng)癥上海哪個(gè)醫(yī)院看不...
- 暑假兒科會(huì)診進(jìn)行時(shí),【武漢天佑之星兒...
- “實(shí)力對(duì)決”武漢江岸區(qū)矮小癥兒科醫(yī)院...
- 推薦醫(yī)院!滁州白癜風(fēng)醫(yī)院哪個(gè)比較好“...
- 關(guān)注兒科!蕪湖白癜風(fēng)去哪家醫(yī)院好點(diǎn)“...
- 醫(yī)院盤(pán)點(diǎn):武漢江岸區(qū)治療兒童心理兒科...
- 2025排名:合肥兒科醫(yī)院掛號(hào)“即時(shí)...