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婚檢正常,孕前檢查懷疑地中海貧血,基因檢查必要嗎?

是不是做了地中海貧血基因檢查就可以確定有沒(méi)有了?那可以確定是哪一種嗎?同事和老公做過(guò)免費(fèi)的婚檢,當(dāng)時(shí)的報(bào)告一切正常啊?,F(xiàn)在做孕前檢查時(shí)又說(shuō)同事可能有(血紅蛋白H包涵體檢測(cè)結(jié)果為偶見(jiàn)),叫同事做地中海貧血基因檢查。雙方家里都沒(méi)有人有這個(gè)病啊。是婚檢沒(méi)做還是現(xiàn)在誤診啊。同事還沒(méi)想好要不要做地中海貧血基因檢查,因?yàn)榕伦隽藟毫Υ蟆?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

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    二級(jí)甲等

    兒科

    地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,婚檢正常但孕前檢查有懷疑時(shí),進(jìn)行地中海貧血基因檢查是很有必要的,原因包括明確診斷、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、制定生育計(jì)劃、排除誤診以及保障母嬰健康等。 1. 明確診斷:地中海貧血有多種類型和亞型,基因檢查能準(zhǔn)確確定具體類型和基因突變情況,避免誤診和漏診。 2. 評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn):如果夫妻一方或雙方攜帶地貧基因,可評(píng)估子女遺傳患病的可能性,提前做好準(zhǔn)備。 3. 制定生育計(jì)劃:根據(jù)基因檢查結(jié)果,醫(yī)生能為夫妻提供合適的生育建議,如自然受孕、產(chǎn)前診斷或輔助生殖技術(shù)。 4. 排除誤診:婚檢可能存在局限性,基因檢查能更精準(zhǔn)地判斷是否患病。 5. 保障母嬰健康:若孕婦患有地中海貧血,可能影響自身和胎兒的健康,早期明確診斷有利于采取相應(yīng)措施。 總之,雖然面對(duì)可能的疾病會(huì)有壓力,但為了孕育健康的寶寶和自身的健康,進(jìn)行地中海貧血基因檢查是明智的選擇。

    2025-01-16 14:39
  • 回答1

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你好,這是一種遺傳病,重型的地貧可能會(huì)危及生命的,目前還沒(méi)有什么特效治療方法,可能得定期輸血。

    2016-02-16 13:50
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»

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