孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何治療?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我們家孩子從出生就特別愛(ài)哭,但是沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有什么異常的,也就是在半年前我們?cè)谝估锇l(fā)現(xiàn)他得哭聲像貓叫了,而且頭長(zhǎng)的也特別的小,和他同齡的小朋友都會(huì)走路了,可是他也不會(huì),去醫(yī)院檢查說(shuō)是貓叫綜合征
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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徐玉芳
宜城市人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,患兒通常有特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。下面為您詳細(xì)介紹。 1.癥狀表現(xiàn):患兒常出現(xiàn)小頭畸形、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、耳位低等特殊面容,哭聲似貓叫。還會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,如不會(huì)走路、語(yǔ)言發(fā)育落后等。智力發(fā)育也會(huì)受到影響,表現(xiàn)為智力低下。 2.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致的。這一染色體異常影響了多個(gè)基因的正常功能,從而引發(fā)一系列癥狀。 3.治療方法:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療。如存在心臟問(wèn)題,給予相應(yīng)的心血管藥物,如地高辛、呋塞米等。對(duì)于合并感染,使用抗生素如阿莫西林、頭孢克洛等。同時(shí),進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,包括運(yùn)動(dòng)康復(fù)、語(yǔ)言康復(fù)等,以提高患兒的生活質(zhì)量。 4.康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)物理治療幫助患兒改善運(yùn)動(dòng)能力,作業(yè)治療提高日常生活技能,語(yǔ)言訓(xùn)練促進(jìn)語(yǔ)言發(fā)展。 5.家庭護(hù)理:家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,提供營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食,保證充足的睡眠。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn),但通過(guò)積極的治療和護(hù)理,可以在一定程度上改善患兒的狀況。
2025-01-17 03:51
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,這個(gè)沒(méi)辦法治療的。這個(gè)疾病現(xiàn)在還是無(wú)法治療的有一部分的孩子長(zhǎng)大后這些異常會(huì)慢慢消失的。但是也有一部分人會(huì)出現(xiàn)一些智力底下,肌張力過(guò)高等方面的異常小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2016-02-16 14:55
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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