孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何治療？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我們家孩子從出生就特別愛哭，但是沒有發(fā)現(xiàn)有什么異常的，也就是在半年前我們在夜里發(fā)現(xiàn)他得哭聲像貓叫了，而且頭長的也特別的小，和他同齡的小朋友都會走路了，可是他也不會，去醫(yī)院檢查說是貓叫綜合征
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回答2
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徐玉芳
宜城市人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常有特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。下面為您詳細(xì)介紹。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒常出現(xiàn)小頭畸形、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、耳位低等特殊面容，哭聲似貓叫。還會有生長發(fā)育遲緩，如不會走路、語言發(fā)育落后等。智力發(fā)育也會受到影響，表現(xiàn)為智力低下。 2.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致的。這一染色體異常影響了多個(gè)基因的正常功能，從而引發(fā)一系列癥狀。 3.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療。如存在心臟問題，給予相應(yīng)的心血管藥物，如地高辛、呋塞米等。對于合并感染，使用抗生素如阿莫西林、頭孢克洛等。同時(shí)，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括運(yùn)動康復(fù)、語言康復(fù)等，以提高患兒的生活質(zhì)量。 4.康復(fù)訓(xùn)練：通過物理治療幫助患兒改善運(yùn)動能力，作業(yè)治療提高日常生活技能，語言訓(xùn)練促進(jìn)語言發(fā)展。 5.家庭護(hù)理：家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，提供營養(yǎng)均衡的飲食，保證充足的睡眠。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，但通過積極的治療和護(hù)理，可以在一定程度上改善患兒的狀況。
2025-01-17 03:51
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，這個(gè)沒辦法治療的。這個(gè)疾病現(xiàn)在還是無法治療的有一部分的孩子長大后這些異常會慢慢消失的。但是也有一部分人會出現(xiàn)一些智力底下，肌張力過高等方面的異常小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候：生長障礙，斜視，白內(nèi)障，1/3病例可有先天性心血管畸形，腎及各種骨骼畸形，痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2016-02-16 14:55
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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