孩子患貓叫綜合征,相關(guān)知識(shí)有哪些?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子這個(gè)種一直在今年的時(shí)候才檢查出來(lái),大醫(yī)院診斷是貓叫綜合征,因?yàn)楹⒆右恢斌w格小,發(fā)育不是很好,現(xiàn)在感覺(jué)他的智力明顯低于別的孩子,希望能介紹下這方面的知識(shí)。謝謝。
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
-
貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等值得關(guān)注。 1.發(fā)病機(jī)制:多因5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.診斷方法:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力。 5.預(yù)后情況:預(yù)后較差,多數(shù)患兒存在嚴(yán)重智力障礙和身體發(fā)育問(wèn)題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大負(fù)擔(dān),家長(zhǎng)需積極面對(duì),給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持,幫助其盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-01-19 22:22
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
-
你好,貓叫綜合征新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-02-16 16:14
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題,你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- “關(guān)注兒科”德陽(yáng)哪家醫(yī)院看脫發(fā)最好—...
- “關(guān)注兒科”福州治療青春痘最好的醫(yī)院...
- “關(guān)注兒科”南通皮膚過(guò)敏醫(yī)院哪個(gè)專家...
- 口碑排名:南京治療自閉癥兒科醫(yī)院排名...
- 南京兒科專科總榜速遞:南京天佑兒童醫(yī)...
- 推薦醫(yī)院!郴州白癜風(fēng)醫(yī)院前十名“關(guān)注...
- TOP榜單!南京看兒童自閉癥醫(yī)院排名...
- 推薦醫(yī)院!揭陽(yáng)白癜風(fēng)醫(yī)院排名“關(guān)注兒...
- 關(guān)注兒科!金昌白癜風(fēng)哪個(gè)醫(yī)院比較好“...
- 關(guān)注兒科!錦州好的白癜風(fēng)醫(yī)院排名“推...