孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子平時挺活潑的,玩的也挺好,學(xué)習(xí)東西也很快,前不久帶孩子去了一趟外地,回來之后發(fā)現(xiàn)孩子與其他小孩子不同,總是目光呆滯,沒多大反應(yīng),就帶孩子去醫(yī)院做了檢查,說是貓叫綜合征。
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)多樣。需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.病因:多由5號染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀:患兒會有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩、哭聲似貓叫等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和語言能力。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒存在嚴重智力障礙和身體發(fā)育問題,預(yù)后較差。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),家長需積極配合醫(yī)生,給予患兒足夠關(guān)愛和支持,幫助其盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-01-19 23:58
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好,對于貓叫綜合癥,建議您及時帶孩子接受專業(yè)的檢查,及時治療,生活中注意對孩子的認知等方面的培養(yǎng),適當(dāng)運動等。
2016-02-16 21:46
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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