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懷孕 13 周唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率 1/351 嚴(yán)重嗎？

2025-01-19 09:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病： 21.三體綜合征

問(wèn)題：

我懷孕13周，唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率檢驗(yàn)結(jié)果1/351嚴(yán)重嗎？請(qǐng)問(wèn)這代表我的孩子不正常嗎？檢驗(yàn)胎兒dna準(zhǔn)確嗎？

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懷孕 13 周唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率為 1/351 屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)，不能直接判定胎兒不正常，但需要進(jìn)一步檢查。胎兒 DNA 檢測(cè)有一定的準(zhǔn)確性。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，會(huì)導(dǎo)致多種身體和智力發(fā)育問(wèn)題。 1. 唐氏綜合征的危害：患兒可能有智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 2. 風(fēng)險(xiǎn)率的意義：1/351 處于臨界范圍，意味著胎兒有一定患唐氏綜合征的可能性，但不是確診。 3. 進(jìn)一步檢查的必要性：如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺，以更準(zhǔn)確判斷胎兒情況。 4. 胎兒 DNA 檢測(cè)的準(zhǔn)確性：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)準(zhǔn)確率較高，但仍有局限性；羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定風(fēng)險(xiǎn)。 5. 后續(xù)處理：若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)正常產(chǎn)檢；若異常，需根據(jù)具體情況決定是否終止妊娠。總之，面對(duì)這樣的檢查結(jié)果不必過(guò)度恐慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以確保胎兒的健康。
2025-01-19 13:34

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你描述的問(wèn)題考慮是屬于不是很嚴(yán)重，你好，這個(gè)問(wèn)題臨床一般需要及時(shí)繼續(xù)就近咨詢?cè)囋嚒?
2016-02-17 02:11

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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