孩子出生后哭聲奇怪，查出貓叫綜合征怎辦
孩子從出生后就很少去醫(yī)院做過檢查，也很少去看病，我總是有個疑問，就是孩子從出生后哭聲就是比較奇怪，前陣子，孩子生病的很嚴重才去醫(yī)院做了檢查，說是有貓叫綜合征。
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回答3
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仇炬榮 醫(yī)師
廣州市番禺區(qū)鐘村街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心
一級
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。病因復雜，治療有難度。需關(guān)注孩子生長發(fā)育、智力情況等。治療包括對癥治療、康復訓練等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起?；純嚎蘼曀曝埥?，多伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等。 2.癥狀表現(xiàn)：特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等；生長發(fā)育遲緩，身高體重低于正常兒童；智力障礙，學習和認知能力差。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療方法：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如存在先天性心臟病，治療心臟問題。 5.康復訓練：進行語言訓練、運動訓練等，提高生活自理能力。 6.日常護理：提供營養(yǎng)均衡飲食，保證充足睡眠，創(chuàng)造良好生活環(huán)境。 貓叫綜合征對孩子和家庭是巨大挑戰(zhàn)，家長要有耐心和信心，積極配合治療和康復訓練，幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-01-20 01:57
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。
2016-02-16 14:02
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-16 13:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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