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新生兒確診貓叫綜合征應(yīng)如何應(yīng)對(duì)

我的孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔(dān)心的,去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常會(huì)有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。對(duì)于確診的患兒,需要從多方面進(jìn)行關(guān)注和干預(yù),包括定期檢查、康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持、心理關(guān)懷等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起的,這會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一系列的癥狀和體征。 2.癥狀表現(xiàn):如特殊的哭聲似貓叫,眼距寬、頭小、生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.檢查診斷:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高患兒的生活能力。 5.營養(yǎng)支持:保證患兒攝入充足的營養(yǎng),有助于身體發(fā)育。 6.心理關(guān)懷:家長要關(guān)注患兒的心理狀態(tài),給予足夠的關(guān)愛和支持。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合的治療和關(guān)懷,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)保持積極的心態(tài),配合醫(yī)生的治療建議,為患兒創(chuàng)造良好的成長環(huán)境。

    2025-01-17 00:24
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

    2016-02-17 08:34
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

    2016-02-17 03:17
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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