新生兒確診貓叫綜合征應(yīng)如何應(yīng)對(duì)
我的孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔(dān)心的,去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常會(huì)有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。對(duì)于確診的患兒,需要從多方面進(jìn)行關(guān)注和干預(yù),包括定期檢查、康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持、心理關(guān)懷等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起的,這會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一系列的癥狀和體征。 2.癥狀表現(xiàn):如特殊的哭聲似貓叫,眼距寬、頭小、生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.檢查診斷:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高患兒的生活能力。 5.營養(yǎng)支持:保證患兒攝入充足的營養(yǎng),有助于身體發(fā)育。 6.心理關(guān)懷:家長要關(guān)注患兒的心理狀態(tài),給予足夠的關(guān)愛和支持。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合的治療和關(guān)懷,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)保持積極的心態(tài),配合醫(yī)生的治療建議,為患兒創(chuàng)造良好的成長環(huán)境。
2025-01-17 00:24
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-17 08:34
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-17 03:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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