唐氏篩查低危,預(yù)產(chǎn)期 11 月 2 號(hào),要做羊水穿刺嗎?其作用是啥?
做了唐氏篩查,是低危,要不要做羊水穿刺?預(yù)產(chǎn)期是11月2號(hào)。羊水穿刺的作用是什么,是排查哪些問(wèn)題的?
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏篩查低危時(shí),是否需要做羊水穿刺需綜合多方面因素判斷。羊水穿刺主要用于排查胎兒染色體異常、遺傳疾病等。包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、單基因遺傳病、某些先天性代謝病、神經(jīng)管缺陷、胎兒感染等。 1. 染色體異常:如 21-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體數(shù)目異常,以及染色體結(jié)構(gòu)的缺失、重復(fù)、易位等。 2. 單基因遺傳?。合裱巡 ⒌刂泻X氀?、先天性聾啞等。 3. 先天性代謝?。豪绫奖虬Y、糖原貯積癥等。 4. 神經(jīng)管缺陷:常見(jiàn)的有無(wú)腦畸形、脊柱裂等。 5. 胎兒感染:如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等宮內(nèi)感染。 總之,唐氏篩查低危不代表胎兒一定健康,是否進(jìn)行羊水穿刺應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,綜合考慮孕婦年齡、唐篩結(jié)果、家族遺傳病史等因素,以做出最適合的決策。
2025-01-16 19:34
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回答2
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耿玉光 住院醫(yī)師
任縣醫(yī)院
二級(jí)
兒科
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羊水穿刺是一種產(chǎn)科穿刺術(shù)??梢杂糜谝a(chǎn),可以用于產(chǎn)前診斷。還可以用于羊水過(guò)多或過(guò)少的治療。
2016-02-16 21:22
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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這種情況是不需要羊水穿刺進(jìn)一步檢查的,一般唐氏篩查高危的才需要產(chǎn)前診斷,需要羊水穿刺。羊水穿刺的目的是進(jìn)一步確定有無(wú)染色體異常,尤其是唐氏篩查高危,懷疑21三體或18三體綜合癥的,需要羊水穿刺?;蛴羞z傳性疾病的需要做產(chǎn)前診斷需要羊水穿刺。您的情況應(yīng)該是不需要羊水穿刺。
2016-02-16 19:23
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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