孩子得了貓叫綜合征能治好嗎
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):你好,我的孩子查出得了貓叫綜合征這個(gè)病,全家人都受到了嚴(yán)重的打擊,領(lǐng)導(dǎo)這個(gè)晴天霹靂的消息都傻了,想知道現(xiàn)在這個(gè)病能治好嗎。
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,目前尚無(wú)完全治愈的方法,但通過綜合治療和干預(yù),可以在一定程度上改善患兒的癥狀和生活質(zhì)量。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、手術(shù)治療等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起的?;純簳?huì)出現(xiàn)特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等多種癥狀。 2.康復(fù)訓(xùn)練:通過語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高語(yǔ)言表達(dá)和運(yùn)動(dòng)能力。 3.藥物治療:針對(duì)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥,如癲癇,可使用抗癲癇藥物,如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 4.手術(shù)治療:若存在先天性心臟病等嚴(yán)重的器官畸形,可能需要手術(shù)矯正。 5.心理支持:患兒和家長(zhǎng)都需要心理支持,以積極面對(duì)疾病。 雖然貓叫綜合征不能徹底治愈,但早期的診斷和持續(xù)的綜合治療能幫助患兒更好地適應(yīng)生活,提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,為患兒創(chuàng)造良好的康復(fù)環(huán)境。
2025-01-20 06:55
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好?!柏埥芯C合癥”患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”尚無(wú)治愈方法,只能改善癥狀。
2016-02-17 06:33
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。
2016-02-17 02:44
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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沒辦法治療的。這個(gè)疾病現(xiàn)在還是無(wú)法治療的。有一部分的孩子長(zhǎng)大后這些異常會(huì)慢慢消失的。但是也有一部分人會(huì)出現(xiàn)一些智力底下,肌張力過高等方面的異常。家長(zhǎng)要有耐心,可以堅(jiān)持給孩子做康復(fù)訓(xùn)練,身體會(huì)恢復(fù)一些。
2016-02-16 20:46
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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