孩子有貓叫綜合征,諸多癥狀如何應(yīng)對(duì)?
我家孩子哭的時(shí)候像貓叫,耳朵形狀不好看,而且還有心臟病。生下來(lái)就知道我孩子有貓叫綜合征的毛病,等這個(gè)毛病以后智力也不怎么好,人看上去傻傻的,走路都不會(huì)走。
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、先天性心臟病等問(wèn)題。應(yīng)對(duì)貓叫綜合征需要綜合考慮多方面因素,包括疾病特點(diǎn)、治療方法、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持和定期復(fù)查等。 1.疾病特點(diǎn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容如眼距寬、耳位低等。 2.治療方法:目前無(wú)特效治療,主要針對(duì)并發(fā)癥治療,如心臟病的藥物治療,常用藥物有地高辛、呋塞米、螺內(nèi)酯等。 3.康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等康復(fù)訓(xùn)練,幫助提高生活能力。 4.家庭支持:家長(zhǎng)要給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,營(yíng)造良好家庭氛圍。 5.定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育,及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理新出現(xiàn)的問(wèn)題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但通過(guò)積極治療和康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-19 17:30
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位和易位四種類型。染色體結(jié)構(gòu)變異最早是在果蠅中發(fā)現(xiàn)的。遺傳學(xué)家們?cè)?917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失,1919年發(fā)現(xiàn)染色體重復(fù),1923年發(fā)現(xiàn)染色體易位,1926年發(fā)現(xiàn)染色體倒位。
2016-02-17 17:57
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起的,所以也可以成為“5號(hào)染色體部分缺失綜合征”,屬于遺傳病,是染色體異常遺傳病,不是常染色體顯性遺傳。
2016-02-17 09:58
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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,這個(gè)情況根據(jù)經(jīng)驗(yàn)不是太嚴(yán)重,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。得了該病的患者首先不能吃太多熱氣上火的食物,日常飲食中要忌煙酒及辛辣油膩的食品,要注意適量地補(bǔ)充蛋白質(zhì)和維生素等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì),多吃蔬菜水果。
2016-02-17 03:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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