孩子有貓叫綜合征，諸多癥狀如何應(yīng)對？
我家孩子哭的時候像貓叫，耳朵形狀不好看，而且還有心臟病。生下來就知道我孩子有貓叫綜合征的毛病，等這個毛病以后智力也不怎么好，人看上去傻傻的，走路都不會走。
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒通常有特殊面容、智力障礙、先天性心臟病等問題。應(yīng)對貓叫綜合征需要綜合考慮多方面因素，包括疾病特點、治療方法、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持和定期復(fù)查等。 1.疾病特點：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容如眼距寬、耳位低等。 2.治療方法：目前無特效治療，主要針對并發(fā)癥治療，如心臟病的藥物治療，常用藥物有地高辛、呋塞米、螺內(nèi)酯等。 3.康復(fù)訓(xùn)練：進(jìn)行語言、運(yùn)動等康復(fù)訓(xùn)練，幫助提高生活能力。 4.家庭支持：家長要給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心，營造良好家庭氛圍。 5.定期復(fù)查：監(jiān)測生長發(fā)育，及時發(fā)現(xiàn)和處理新出現(xiàn)的問題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但通過積極治療和康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-19 17:30
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位和易位四種類型。染色體結(jié)構(gòu)變異最早是在果蠅中發(fā)現(xiàn)的。遺傳學(xué)家們在1917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失，1919年發(fā)現(xiàn)染色體重復(fù)，1923年發(fā)現(xiàn)染色體易位，1926年發(fā)現(xiàn)染色體倒位。
2016-02-17 17:57
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征是由于5號染色體丟失了一個片段所引起的，所以也可以成為“5號染色體部分缺失綜合征”，屬于遺傳病，是染色體異常遺傳病，不是常染色體顯性遺傳。
2016-02-17 09:58
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，這個情況根據(jù)經(jīng)驗不是太嚴(yán)重，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。得了該病的患者首先不能吃太多熱氣上火的食物，日常飲食中要忌煙酒及辛辣油膩的食品，要注意適量地補(bǔ)充蛋白質(zhì)和維生素等營養(yǎng)物質(zhì)，多吃蔬菜水果。
2016-02-17 03:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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