夫妻雙方均為—28位點(diǎn)突變基因雜合子的b地中海貧血會(huì)怎樣？
請(qǐng)問如果夫妻雙方都有b地中海貧血基因分析:基因突變，—28位點(diǎn)突變基因雜合子那會(huì)是什么樣呢？
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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夫妻雙方都有 b 地中海貧血基因—28 位點(diǎn)突變基因雜合子，可能會(huì)對(duì)子女產(chǎn)生影響，增加子女患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)自身也可能有一定癥狀。包括貧血表現(xiàn)、生長(zhǎng)發(fā)育受限、肝脾腫大等。 1. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：子女有 25%的幾率患重型地中海貧血，50%的幾率為輕型或中間型，25%的幾率正常。 2. 自身癥狀：可能出現(xiàn)頭暈、乏力、心悸等貧血癥狀，影響日常生活和工作。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育：可能導(dǎo)致身材矮小、骨骼發(fā)育異常等。 4. 肝脾腫大：影響器官功能。 5. 并發(fā)癥：易感染，長(zhǎng)期貧血還可能影響心臟功能。 總之，夫妻雙方這種基因情況需要重視，在生育前進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，自身也要定期檢查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和調(diào)理。
2025-01-21 21:30
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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