15歲孩子多年未確診的疑難病癥如何診斷？
各位專(zhuān)家 你們好! 我的兒子今年15歲了,4歲時(shí)從自行車(chē)后座上摔下去.頭部著地.右側(cè)臉蹭破了皮,當(dāng)時(shí)沒(méi)有昏迷.過(guò)了半個(gè)月之后,說(shuō)話(huà)有點(diǎn)口吃.右胳膊老是端著.右腳尖向內(nèi).發(fā)現(xiàn)后就在酒泉地區(qū)醫(yī)院做了CT,合磁共振.他們懷疑是肝豆?fàn)钭冃?只是化驗(yàn)不上血銅.我們又去了蘭州,西安,北京作了各項(xiàng)化驗(yàn).已排除肝豆?fàn)钭冃?北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院懷疑是線(xiàn)粒體病.做了肌肉活檢.等結(jié)果出來(lái)還是否定了.在沒(méi)有確診的情況下,吃了些補(bǔ)腦子的西藥和中藥,結(jié)果一點(diǎn)效果都沒(méi)有,后來(lái)腳后跟不著地,到了6歲自己還能扶著墻走.8歲（2001年）又到北京宣武醫(yī)院做了頭部手術(shù),手術(shù)后右個(gè)胳膊一直不聽(tīng)使喚,右腿伸不直.腳后跟不著地.已經(jīng)完全不能自己走路.有口吃.但發(fā)育正常.很聰明.今年5.1過(guò)后,又做了CT檢查.檢查結(jié)果:左側(cè)基底節(jié)區(qū)可見(jiàn)小片狀密度略減低,CT下值,10HU.兩側(cè)腦室前角白質(zhì)區(qū)可見(jiàn)小片狀密度減低影.邊界尚清.CT值:9HU.余腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見(jiàn)明確異常密度影.腦室位置,形態(tài),大小正常.腦溝,腦池?zé)o擴(kuò)大,中線(xiàn)結(jié)構(gòu)居中.頂骨局部缺損.缺損處可小條狀密度影.懷疑是腦白質(zhì)病.孩子老說(shuō)右腿有脹疼感,給按摩一會(huì)就感覺(jué)舒服些.到現(xiàn)在已經(jīng)11年了.還是沒(méi)有確診.在沒(méi)有辦法的情況下,想到了網(wǎng)絡(luò).希望各位好心的專(zhuān)家能留意一下我孩子的病情.幫助確診一下.謝謝!!
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回答5
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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孩子幼時(shí)受傷后出現(xiàn)多種癥狀，歷經(jīng)多地多家醫(yī)院檢查仍未確診，可能涉及腦部損傷、神經(jīng)問(wèn)題、遺傳疾病等。需要綜合分析病史、癥狀、檢查結(jié)果等。 1.病史分析：孩子 4 歲受傷，之后出現(xiàn)一系列癥狀，這一受傷經(jīng)歷可能是病因之一，但也不能排除其他潛在的疾病因素。 2.癥狀解讀：口吃、肢體活動(dòng)異常等癥狀可能是神經(jīng)系統(tǒng)受損的表現(xiàn)，但具體受損部位和原因需進(jìn)一步明確。 3.檢查結(jié)果評(píng)估：多次的 CT、磁共振等檢查結(jié)果提示腦部存在異常，但還不足以明確診斷，可能需要更先進(jìn)或針對(duì)性的檢查手段。 4.遺傳疾病排查：雖然已排除部分遺傳疾病，但不能完全排除其他罕見(jiàn)遺傳疾病的可能。 5.治療嘗試與反思：之前的治療效果不佳，可能是診斷不明確導(dǎo)致治療方案不準(zhǔn)確，需要重新審視治療方向。 對(duì)于這種疑難病癥，需要患者和家屬保持耐心，積極配合醫(yī)生進(jìn)行全面、深入的檢查和診斷，以便制定有效的治療方案。
2025-01-20 13:18
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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建議您去北京天壇醫(yī)院看看.
2016-02-18 03:47
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好現(xiàn)在CT的診斷已經(jīng)很明確,結(jié)合針灸和藥物治療,加強(qiáng)肢體的鍛煉一定要堅(jiān)持,這樣才能恢復(fù)快點(diǎn)
2016-02-18 02:29
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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天哪，那是大腦缺血的結(jié)果，據(jù)我多年對(duì)第2頸椎的研究，可以肯定是外傷使得c2關(guān)節(jié)紊亂擠壓了血管導(dǎo)致腦供血不足而出現(xiàn)的癥狀，照一張第2頸椎的開(kāi)口正位相即可明確診斷，進(jìn)行手法矯正即可不藥而愈.詳情請(qǐng)看我的個(gè)人主頁(yè)之《第2頸椎探秘》一文.
2016-02-17 21:31
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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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腦白質(zhì)內(nèi)可發(fā)生許多疾病.而腦白質(zhì)對(duì)各種有害刺激的典型反應(yīng)是脫髓鞘變化,它可以是神經(jīng)系統(tǒng)疾病如感染,中毒,退行性變,外傷后,梗塞缺乏等的繼發(fā)表現(xiàn).有一組至今原因尚不甚明確的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病.因此,目前對(duì)這一組疾病的分類(lèi),按它們起病時(shí)賄鞘發(fā)育是否成熟,可將這組疾病分為兩個(gè)大類(lèi)：①髓鞘發(fā)育正常的脫髓鞘性疾病如多發(fā)性硬化,進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病,急性散發(fā)性腦脊髓炎等；②髓鞘形成不良性疾病如類(lèi)球狀細(xì)胞型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,海綿狀腦病等.病癥不同,治療方法不同,建議到醫(yī)院確診后有針對(duì)性地進(jìn)行治療.
2016-02-17 16:38
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什么是口吃? 口吃多發(fā)生于兒童，50%的口吃患者于5歲前發(fā)病，而1～3歲的小兒在情緒緊張時(shí)出現(xiàn)一時(shí)性的口吃是比較多見(jiàn)的。一般隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸改善或消失，少數(shù)可持續(xù)至成年?？诔曰颊呒易灏l(fā)病率可達(dá)36%～55%。 查看全文»
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