孩子出生后異常，懷疑是貓叫綜合征怎么辦
孩子一直就不正常的厲害，這是在孩子出生后就有了的情況的，孩子不但不會(huì)好好的哭，而且還長(zhǎng)的也是特別的丑的，我前幾天在的時(shí)候聽(tīng)說(shuō)了貓叫綜合征的病的，現(xiàn)在也是懷疑孩子有了這樣的情況了。
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。包括特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。確診需進(jìn)行染色體核型分析，治療主要是對(duì)癥支持。常見(jiàn)癥狀、診斷方法、治療手段、康復(fù)訓(xùn)練、預(yù)后情況等需要了解。 1.常見(jiàn)癥狀：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等。還可能有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。 2.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析，觀(guān)察是否有 5 號(hào)染色體短臂缺失。 3.治療手段：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療，如心臟問(wèn)題給予相應(yīng)藥物。 4.康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，幫助提高生活自理能力。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生存時(shí)間和生活質(zhì)量取決于病情嚴(yán)重程度。 如果懷疑孩子有貓叫綜合征，應(yīng)盡快到正規(guī)醫(yī)院就診，明確診斷，制定合理的治療和康復(fù)方案，以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-01-22 04:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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