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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其發(fā)病原因、癥狀、診斷方法、治療手段及預(yù)后都有特定特點(diǎn)。 1.發(fā)病原因：多因染色體結(jié)構(gòu)變異，5號(hào)染色體短臂缺失。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身高、體重低于正常兒童。智力發(fā)育障礙，語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)能力差。哭聲微弱且似貓叫。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療。如存在心臟問題，治療心臟疾病。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，常伴有嚴(yán)重的智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)需積極配合醫(yī)生，為患兒提供良好的護(hù)理和康復(fù)環(huán)境，盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。

貓叫綜合癥通過適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作,但因行走,語(yǔ)言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競(jìng)爭(zhēng)就業(yè)

你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。