孩子出生不哭被診貓叫綜合征，這是啥??？
我的孩子生下來的時候沒有哭，被醫(yī)生打了一下屁股?？蕹鰜淼穆曇艉苄?，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征。我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢。
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預后情況等都有一定特點。 1.發(fā)病機制：第 5 號染色體短臂部分缺失，導致基因表達異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如康復訓練改善運動和智力，藥物治療控制并發(fā)癥。 5.預后情況：多數(shù)患兒預后不良，壽命較短，生活質(zhì)量較差。 貓叫綜合征對患兒和家庭影響較大，需要家長給予更多關(guān)愛和照顧，積極配合治療，提高患兒生活質(zhì)量。
2025-01-21 02:40
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-02-18 04:10
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，這個情況基本是可以治愈的，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。我建議飲食要清淡，不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒，更不要過度勞累。多喝水，多吃水果和蔬菜。多進行戶外活動，鍛煉身體，保持健康。
2016-02-17 21:21
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-17 12:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
