新生兒患貓叫綜合征是什么?
這都有一個(gè)月的時(shí)間了,身體沒有以前好了,孩子怎么有時(shí)候?qū)W貓叫,真的是很擔(dān)心啊,寶寶剛剛出生一周,最近我同事來看寶寶,發(fā)現(xiàn)寶寶一直不停的類似貓一樣的哭叫,于是我和同事一起到醫(yī)院進(jìn)行檢查,結(jié)果大吃一驚原來寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答5
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊的哭聲、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病與染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境、基因突變、胚胎發(fā)育異常等有關(guān)。 1.染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因,影響了多個(gè)基因的正常功能。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境:孕婦接觸有害物質(zhì)、感染病毒等,可能影響胎兒染色體。 4.基因突變:某些基因突變可能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)改變,引發(fā)貓叫綜合征。 5.胚胎發(fā)育異常:胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常,干擾染色體正常組合。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練改善患兒生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒更多關(guān)愛和耐心,積極配合治療和康復(fù)。
2025-01-21 01:53
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2016-02-18 11:54
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,小兒貓叫綜合征現(xiàn)目前尚無理想的治療手段,需對患者支持治療和良好的護(hù)理,合理的喂養(yǎng),營養(yǎng)均衡。貓叫綜合征也可以通過適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場工作。
2016-02-18 10:12
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活
2016-02-18 04:12
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-02-18 03:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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