半歲女?huà)胍伤葡忍煊扌腿旧w異常如何應(yīng)對(duì)
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：個(gè)月小侄女生下有8.4斤，7天后就發(fā)生吃奶吐奶，而且?guī)滋於疾唤獗?，以致后?lái)像只剩下骨頭一樣，現(xiàn)在半歲了只是骨頭長(zhǎng)了些，但身體沒(méi)有肉，四肢沒(méi)有多少力，逗她笑也可以笑.很像很老的老人似的新生兒七天發(fā)現(xiàn)曾經(jīng)治療情況和效果：在川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院南充分院檢查，初步估計(jì)先天愚型染色體異常.想得到怎樣的幫助：想得到社會(huì)的愛(ài)心幫助和治療
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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半歲女?huà)胍伤葡忍煊扌腿旧w異常，可能涉及多種癥狀及治療要點(diǎn)，包括癥狀表現(xiàn)、檢查方法、治療方向、日常護(hù)理、預(yù)后情況等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒可能有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等，還可能伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 2.檢查方法：通常需要進(jìn)行染色體核型分析來(lái)明確診斷，還可能包括心臟超聲、甲狀腺功能檢查等，以排查可能存在的合并癥。 3.治療方向：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是通過(guò)早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，提高患兒的生活自理能力和適應(yīng)社會(huì)的能力。 4.日常護(hù)理：要注意營(yíng)養(yǎng)均衡，保證充足的睡眠，預(yù)防感染，提供安全的生活環(huán)境。 5.預(yù)后情況：患兒的預(yù)后取決于病情的嚴(yán)重程度和干預(yù)的及時(shí)性、有效性。 對(duì)于疑似先天愚型染色體異常的患兒，家長(zhǎng)需保持積極的心態(tài)，配合醫(yī)生進(jìn)行綜合管理，盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-20 21:21
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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