懷孕五月，想了解唐氏綜合癥是什么及應(yīng)對方法
你好，我現(xiàn)在懷孕五個月了，昨天去逛街，偶然聽到有多人患有唐氏綜合癥的，我不知道什么是唐氏綜合癥，是在懷孕時檢查嗎，心里也有點(diǎn)擔(dān)心，我想了解一下這種病，請問唐氏綜合癥是什么病??？我現(xiàn)在該怎么辦呢？
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回答5
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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唐氏綜合癥是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，會引起多種身體和智力發(fā)育問題。主要表現(xiàn)為特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。孕期可通過檢查發(fā)現(xiàn)，若確診需綜合考慮后續(xù)處理。 1. 疾病原理：唐氏綜合癥是由于第 21 號染色體多了一條，導(dǎo)致染色體異常。這會影響胎兒身體和智力的正常發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒常有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。還會有智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等問題。 3. 檢查方法：孕期可通過唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等檢查來篩查。唐篩一般在孕 15 - 20 周進(jìn)行。 4. 風(fēng)險因素：孕婦年齡超過 35 歲、有家族遺傳史、孕期接觸有害物質(zhì)等都可能增加患病風(fēng)險。 5. 處理措施：若確診，醫(yī)生會根據(jù)具體情況提供建議。可能包括繼續(xù)妊娠并加強(qiáng)監(jiān)護(hù)，或終止妊娠。 總之，唐氏綜合癥對胎兒和家庭影響較大，孕婦應(yīng)重視孕期相關(guān)檢查，以便早發(fā)現(xiàn)、早處理。
2025-01-20 19:29
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好你的情況多考慮唐氏篩查高風(fēng)險，可以做羊水穿刺檢查
2016-02-18 22:33
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，唐氏綜合癥是指唐氏21三體綜合癥，也就是先天愚型（智商低下）。在妊娠期間可以通過準(zhǔn)媽媽血液化驗(yàn)來排查寶寶是否會患有這種疾病。這種檢測技術(shù)叫做唐氏篩查，簡稱唐篩。唐篩最佳檢測時間是懷孕16-20周。超過最佳時間檢測的話準(zhǔn)確率可能會降低。您也不要太緊張，一般都沒大礙。
2016-02-18 11:56
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，唐氏綜合征（DS）是一種先天性染色體異常，他是由于在減數(shù)分裂的后期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認(rèn)為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高，但是35歲以下孕婦所產(chǎn)DS缺陷兒占80％。分為第一期（10~13孕周）篩查和第二期（14~22孕周）篩查。
2016-02-18 11:12
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正?；蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下。醫(yī)生詢問：
2016-02-18 07:39
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