孩子 4 歲剛學(xué)說話且發(fā)音缺陷，確診唐氏綜合征咋回事？
醫(yī)生你好，我家的孩子都4歲了，最近才剛開始學(xué)說話，而且基本上有發(fā)音缺陷、去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說是唐氏綜合癥，這個(gè)病是怎么回事??？上海哪家醫(yī)院治療唐氏綜合癥好？
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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唐氏綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)多樣，包括特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病與染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境、母親年齡、病毒感染等有關(guān)。 1.染色體異常：患者多了一條 21 號(hào)染色體，導(dǎo)致身體和智力發(fā)育異常。 2.遺傳因素：家族中有唐氏綜合征患者，后代患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.孕期環(huán)境：孕婦接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能影響胎兒染色體。 4.母親年齡：高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體易發(fā)生異常。 5.病毒感染：孕期感染某些病毒，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，可能引發(fā)胎兒染色體變異。 唐氏綜合征目前無法治愈，但通過早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，可提高患兒的生活質(zhì)量和自理能力。家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，積極配合治療。
2025-01-20 19:51
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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唐氏綜合征是基因疾病，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)是無藥可治的。只能后期康復(fù)和理療，建議：目前該病尚無有效的治療方法，對(duì)患兒應(yīng)進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練。預(yù)防感染性疾病和各種傳染病，早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對(duì)改善功能有幫助。對(duì)伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治。祝好！
2016-02-18 15:57
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏綜合癥是小兒常染色體病中最常見的一種，是由于染色體畸形引起的，最常見的是寶寶體細(xì)胞染色體為47，母親年齡越大，發(fā)病率越高，臨床表現(xiàn)為智力低下，體格發(fā)育遲緩和特殊面容這種疾病尚無有效治療方法，平時(shí)加強(qiáng)訓(xùn)練和教育注意防止感染，
2016-02-18 12:31
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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