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胎兒18號染色體短臂缺失且伴有腦室和腎集合系統(tǒng)的異常情況，要從染色體缺失的影響、后續(xù)發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)、父母染色體結(jié)果的意義、可能存在的誤診、現(xiàn)有異常指標(biāo)的嚴(yán)重程度等方面綜合考慮。 1.染色體缺失影響：18號染色體短臂缺失可能導(dǎo)致胎兒多種器官發(fā)育異常、智力發(fā)育障礙、生長遲緩等嚴(yán)重問題。 2.后續(xù)發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)：即使目前腦室和腎集合系統(tǒng)的分離數(shù)值不是非常高，但染色體缺失可能隨著胎兒發(fā)育引發(fā)更多不可預(yù)估的狀況。 3.父母染色體意義：如果父母一方存在染色體平衡易位等情況，可能解釋胎兒的染色體缺失，且對后續(xù)生育有指導(dǎo)意義。 4.誤診可能性：雖然臍血穿刺準(zhǔn)確性較高，但也存在極小的誤診概率，需要綜合其他檢查判斷。 5.現(xiàn)有指標(biāo)嚴(yán)重程度：腦室寬和腎集合系統(tǒng)分離目前處于輕度異常范圍，但染色體缺失可能使這些情況惡化。 僅根據(jù)目前胎兒18號染色體短臂缺失的結(jié)果，胎兒存在較高的發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)，但父母染色體結(jié)果未出，需要綜合考慮后再做決定。

你的情況是要等檢查結(jié)果的建議你遵醫(yī)囑的

您好，非常有用，現(xiàn)在得確定是真缺，還是易位。有必要的話可以做FISH或MLPA、array確認(rèn)。如果是遺傳自父母的平衡易位就能要。

您好，18三體綜合征可能出現(xiàn)的臨床癥狀：患兒出生時體重低平均僅2243g發(fā)育如早產(chǎn)兒吸吮差反應(yīng)弱頭面部和手足有嚴(yán)重畸形頭長而枕部凸出面圓眼距寬有內(nèi)贅眥皮眼球小角膜混濁鼻梁細(xì)長嘴小耳位低耳廓畸形（動物樣耳）小頜（micrognathia）頸短有多余的皮膚全身骨骼肌發(fā)育異常胸骨短骨盆狹窄臍疝或腹股溝疝腹直肌分離等手的畸形非常典型：緊握拳拇指橫蓋于其它指上其它手指互相疊蓋指甲發(fā)育不全手指弓形紋過多約1／3患者為通貫掌下肢最突出的是“搖椅底足拇趾短向背側(cè)屈起外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等95％的病例有先天性心臟病如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等這是死亡的重要原因腎畸形腎盂積水也很常見患兒智力有明顯缺陷但因存活時間很短多數(shù)難以測量

18三體綜合征”可能出現(xiàn)的臨床癥狀：患兒出生時體重低平均僅2243g發(fā)育如早產(chǎn)兒吸吮差反應(yīng)弱頭面部和手足有嚴(yán)重畸形頭長而枕部凸出面圓眼距寬有內(nèi)贅眥皮眼球小角膜混濁鼻梁細(xì)長嘴小耳位低耳廓畸形（動物樣耳）小頜（micrognathia）頸短有多余的皮膚全身骨骼肌發(fā)育異常胸骨短骨盆狹窄臍疝或腹股溝疝腹直肌分離等。手的畸形非常典型：緊握拳拇指橫蓋于其它指上其它手指互相疊蓋指甲發(fā)育不全手指弓形紋過多約1／3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”拇趾短向背側(cè)屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等。95％的病例有先天性心臟病如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等這是死亡的重要原因。腎畸形腎盂積水也很常見?；純褐橇τ忻黠@缺陷但因存活時間很短多數(shù)難以測量。