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染色體遺傳病是由染色體異常導(dǎo)致的疾病。13 三體綜合征是其中一種，患者常出現(xiàn)多種嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，其形成原因較為復(fù)雜。包括遺傳因素、環(huán)境因素、高齡妊娠、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)影響等。 1.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，增加了發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 2.環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露在輻射、化學(xué)毒物等不良環(huán)境中。 3.高齡妊娠：隨著孕婦年齡增長(zhǎng)，卵子質(zhì)量下降，染色體異常幾率升高。 4.病毒感染：如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染，可能影響染色體。 5.化學(xué)物質(zhì)影響：如接觸苯、甲醛等有害物質(zhì)。 總之，13 三體綜合征是一種嚴(yán)重的染色體遺傳病，了解其原因有助于采取預(yù)防措施。對(duì)于有胎停育史的患者，應(yīng)進(jìn)一步檢查，明確病因，為后續(xù)生育做好準(zhǔn)備。

患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2／3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。

13三體綜合征的臨床表現(xiàn)：患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2／3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。