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貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)

最近聽說一個朋友的孩子,出生以后,就是有點的畸形的,查出來得上了貓叫綜合征了,不知道這個病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的,希望能給我回復一下吧。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常會在哭聲、面容、智力、生長發(fā)育、器官功能等方面出現(xiàn)異常表現(xiàn)。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫。 2.特殊面容:小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 4.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發(fā)育也較遲緩。 5.器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 6.語言障礙:語言表達和理解能力落后。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來諸多挑戰(zhàn),但通過早期干預和綜合治療,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長若發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn),應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診,明確診斷,并在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行治療和康復訓練。

    2025-01-22 02:59
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    你好,個短小,耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。

    2016-02-19 04:24
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫

    2016-02-19 02:17
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導師

    中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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