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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險 1:232 是需要引起重視的。可能需要進(jìn)一步檢查，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺，以明確胎兒是否真的存在染色體異常。同時，要了解唐氏綜合征的表現(xiàn)、影響，以及后續(xù)的處理方式等。 1.進(jìn)一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，準(zhǔn)確性較高但仍為篩查手段。羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 2.唐氏綜合征表現(xiàn)：患兒常有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等，還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3.影響：會給家庭和社會帶來較大負(fù)擔(dān)，患兒生活自理能力差，需要長期照顧。 4.處理方式：若確診，需根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議決定是否終止妊娠。若繼續(xù)妊娠，要做好后續(xù)的康復(fù)準(zhǔn)備和心理支持。 5.心理調(diào)整：孕婦及家屬可能會出現(xiàn)焦慮、恐懼等情緒，要及時尋求心理支持，保持積極心態(tài)。 總之，面對唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險，不必過度驚慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步檢查和決策，以保障母嬰健康。
2025-01-23 00:05
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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你好，你的唐篩結(jié)果顯示高風(fēng)險，可能需要做無創(chuàng)產(chǎn)前診斷或者羊水穿刺確診。你好，建議可以考慮做無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷，準(zhǔn)確率高，沒有風(fēng)險。
2016-02-19 03:38
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
