女兒順產(chǎn)的孩子確診貓叫綜合征，怎么辦？
女兒因為是順產(chǎn)，所以生過孩子后住院觀察了一天就出院到家了，回到家后這段時間孩子哭鬧的聲音特別象是小貓叫一樣的音量很小，而且我感覺孩子的五官好象也有點不太正常，特別是兩只眼睛距離好遠，去檢查講是貓叫綜合征。
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容和異?？蘼暤取Ｖ委熤饕菍ΠY支持，改善生活質(zhì)量。包括定期評估、康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持、心理關(guān)懷和家庭護理等。 1.定期評估：定期帶孩子到醫(yī)院進行生長發(fā)育、智力、聽力等方面的評估，以便及時發(fā)現(xiàn)問題并調(diào)整治療方案。 2.康復(fù)訓(xùn)練：根據(jù)孩子的具體情況，進行語言訓(xùn)練、運動康復(fù)等，幫助提高孩子的生活自理能力。 3.營養(yǎng)支持：保證孩子攝入均衡的營養(yǎng)，有助于身體和大腦的發(fā)育。 4.心理關(guān)懷：關(guān)注孩子和家人的心理狀態(tài)，提供必要的心理支持和疏導(dǎo)。 5.家庭護理：創(chuàng)造溫馨的家庭環(huán)境，耐心陪伴孩子，按照醫(yī)生建議進行日常護理。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過積極的治療和護理，可以在一定程度上改善孩子的狀況，提高生活質(zhì)量。家長要保持信心和耐心，與孩子共同面對。
2025-01-22 14:17
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好診斷,有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析，5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。治療,對癥治療，無特殊治療方法。預(yù)后,死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人。預(yù)防,對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產(chǎn)前診斷。
2016-02-19 17:31
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-19 04:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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