表姐生育先天愚型患兒,現(xiàn)自身孕期檢查有異常,如何做產(chǎn)前診斷?
擔(dān)心胎兒不正常其表姐曾生育一先天愚型患兒其懷孕期間一切正常做唐氏篩查結(jié)果AFPHCGUE3均陽(yáng)性B超檢查胎兒胎齡正確發(fā)育正常擔(dān)心生育21三體患兒應(yīng)該怎樣做產(chǎn)前診斷?補(bǔ)充問題1:(2010-06-1219:20:26)請(qǐng)問具體方案?哪些是必須的檢查?
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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對(duì)于擔(dān)心生育 21 三體患兒的情況,可通過多種產(chǎn)前診斷方法進(jìn)行評(píng)估,包括羊水穿刺、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、超聲檢查、血清學(xué)篩查、基因檢測(cè)等。 1.羊水穿刺:這是一種較為準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷方法。通過抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,能明確胎兒染色體是否異常。 2.無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè),對(duì) 21 三體綜合征有較高的準(zhǔn)確率。 3.超聲檢查:尤其是在孕中期的大排畸檢查,可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,如發(fā)現(xiàn)異常,有助于進(jìn)一步診斷。 4.血清學(xué)篩查:如唐篩,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評(píng)估胎兒患 21 三體的風(fēng)險(xiǎn)。 5.基因檢測(cè):對(duì)于有家族遺傳病史或其他高危因素的孕婦,基因檢測(cè)能提供更精準(zhǔn)的診斷。 總之,產(chǎn)前診斷方法各有優(yōu)缺點(diǎn),孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,根據(jù)自身情況選擇合適的診斷方法,以確保胎兒的健康。
2025-01-24 00:29
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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做羊水穿刺檢查,沒有必須的,只是建議
2016-02-20 06:52
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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具體的數(shù)值是多少啊,有必要就做羊穿檢查。
2016-02-19 23:33
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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主任醫(yī)師 教授
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