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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，患兒常有多種特殊表現(xiàn)，如特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作發(fā)育也明顯落后于正常兒童。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.哭聲異常：哭聲輕、細(xì)、音調(diào)高，似貓叫。 5.先天性心臟?。翰糠只純簳?huì)伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他：還可能有眼部異常、骨骼畸形等表現(xiàn)。 貓叫綜合征會(huì)給患兒和家庭帶來(lái)較大影響，一旦確診，需積極配合醫(yī)生進(jìn)行康復(fù)治療和定期隨訪，以提高患兒的生活質(zhì)量。

你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。

你好病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療!

你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見(jiàn)唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。

您好，頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見(jiàn)唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。