液相串聯(lián)質(zhì)譜儀遺傳代謝病篩查報告正常能說明什么？
液相串聯(lián)質(zhì)譜儀遺傳代謝病高危兒篩查報告曾經(jīng)治療情況和效果：結(jié)果是脂肪酸正常，氨基酸正常，有機(jī)酸正常想得到怎樣的幫助：這個報告是查染色體的嗎？如果查了這個是不是就能證明孩子不是遺傳病，染色體沒有問題？是不是說孩子不是先天性的病，和父母的染色體沒關(guān)系？
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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液相串聯(lián)質(zhì)譜儀遺傳代謝病高危兒篩查報告中脂肪酸、氨基酸、有機(jī)酸正常，這并不意味著完全排除了所有遺傳疾病，也不能直接證明孩子的染色體沒有問題。遺傳疾病種類繁多，涉及多個方面，需要綜合多種因素判斷。 1. 遺傳疾病的復(fù)雜性：遺傳疾病包括染色體異常、單基因病、多基因病等多種類型。此次篩查只是針對部分代謝物質(zhì)，不能涵蓋所有遺傳疾病類型。 2. 染色體檢查的獨(dú)立性：該篩查并非針對染色體，染色體檢查是另外的專門檢測項目。 3. 先天性疾病的多樣性：先天性疾病不僅與遺傳有關(guān)，還可能受到孕期環(huán)境等因素影響。 4. 父母染色體與子代關(guān)系：孩子是否患病不僅取決于父母染色體，還可能有新發(fā)突變等情況。 5. 后續(xù)監(jiān)測的重要性：即使此次篩查正常，仍需關(guān)注孩子生長發(fā)育，如有異常應(yīng)及時進(jìn)一步檢查。 總之，這份篩查報告正常是個好的跡象，但不能作為孩子完全沒有遺傳或先天性疾病的絕對依據(jù)。家長要保持警惕，遵循醫(yī)生建議做好孩子的健康管理。
2025-01-23 14:21
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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你的情況這一般考慮是不會遺傳的，這不必?fù)?dān)心的，這一般注意復(fù)查就可以了
2016-02-20 17:35
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