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貓叫綜合征為何得名,有何特征及治療方法

貓叫綜合征

我看電視講貓叫綜合征,上高中時(shí)候老師也講過(guò)這個(gè)問(wèn)題。我一直好奇問(wèn)老師這個(gè)病為什么叫貓叫綜合征,老師說(shuō)可能是叫的像貓一樣。我看書上講說(shuō)這個(gè)病特別的罕見??蘼曇蚕褙埥幸粯?。

  • 回答5

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,得名源于患兒特殊的哭聲似貓叫。其具有多種特征,治療方法有限。包括染色體核型分析、對(duì)癥治療等。 1.病因:是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療。如針對(duì)心臟問(wèn)題進(jìn)行相應(yīng)治療,對(duì)視力、聽力障礙進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存時(shí)間和生活質(zhì)量取決于病情嚴(yán)重程度和治療干預(yù)效果。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)巨大挑戰(zhàn),早期診斷和綜合干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。但目前仍需進(jìn)一步研究以探索更有效的治療手段。

    2025-01-24 05:30
  • 回答4

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    你好,患者一般表現(xiàn)為兩眼距離較遠(yuǎn)、外眼角向下貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬(wàn)分之一,在國(guó)內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。

    2016-02-21 03:46
  • 回答3

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,貓叫綜合征是因?yàn)閶雰簳r(shí)有貓叫樣啼哭而得名的,其發(fā)病的原因是患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所引起的,女患者多于男患者,宜及早治療。

    2016-02-20 19:20
  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,“貓叫綜合癥”在國(guó)內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特等特點(diǎn),而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。所以稱為貓叫綜合征。病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。

    2016-02-20 19:17
  • 回答1

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。

    2016-02-20 14:18
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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