唐氏篩查臨界風(fēng)險，21-三體綜合癥嚴(yán)重嗎？
唐氏篩查結(jié)果，21-三體綜合癥風(fēng)險值:1:460，篩查結(jié)果:臨界風(fēng)險，18-三體綜合癥風(fēng)險值:1:100000，篩查結(jié)果低風(fēng)險，開放性神經(jīng)管缺陷，篩查結(jié)婚:無法計算，醫(yī)生叫我去做個產(chǎn)前診斷，都不知道怎么辦好，如果還是這樣的結(jié)果要做羊水穿刺來做判斷，但這個危險性這么大，希望寶寶健康啊！這個21-三體綜合癥是很嚴(yán)重的事情嗎？
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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唐氏篩查出現(xiàn) 21-三體綜合癥臨界風(fēng)險，這是一個需要重視的情況。21-三體綜合癥會導(dǎo)致多種嚴(yán)重問題，如智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。產(chǎn)前診斷有助于明確胎兒狀況。 1. 疾病表現(xiàn)：患兒常有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等。 2. 智力影響：存在不同程度的智力障礙，學(xué)習(xí)和生活能力受限。 3. 生長發(fā)育：身材矮小，骨骼、肌肉發(fā)育不良，動作發(fā)育遲緩。 4. 健康問題：易患先天性心臟病、消化道畸形等多種疾病。 5. 社會負(fù)擔(dān)：家庭和社會需要投入大量的精力和資源來照顧患兒。 總之，21-三體綜合癥對患兒和家庭影響較大。雖然唐氏篩查臨界風(fēng)險不意味著胎兒一定患病，但進(jìn)行產(chǎn)前診斷如羊水穿刺等，能更準(zhǔn)確地判斷胎兒情況，以便做出合適的決策。
2025-01-24 05:33
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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神經(jīng)管缺陷一般是可以服用葉酸預(yù)防的建議您在懷孕的前后三個月要服用葉酸來預(yù)防寶寶神經(jīng)管畸形
2016-02-20 23:23
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張俊相 住院醫(yī)師
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21三體綜合癥是屬于一種染色體突變疾病，對于孩子以后的智力是有很大的影響的，并且生活自理能力也是很差的，所以應(yīng)該最大程度的避免出生。臨界高危的發(fā)病概率還是比較高的，羊膜穿刺其實(shí)危險性并不大建議是可以到正規(guī)醫(yī)院做一個羊膜穿刺的，建議一定要完善檢查，確保胎兒的健康
2016-02-20 22:12
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
