孩子患貓叫綜合征,癥狀多,如何應(yīng)對(duì)?
我的孩子就是一出生醫(yī)生就說孩子的情況不對(duì),可能是患有貓叫綜合征,我們一直堅(jiān)持給孩子治療了,孩子就是臉部不對(duì)稱,現(xiàn)在隨著年紀(jì)的增長,出現(xiàn)了智力不足,脖子也是比較短的,孩子走路也總是不穩(wěn),學(xué)走路也是比較晚的,很擔(dān)心他的情況。
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒常有特殊面容、智力障礙、骨骼發(fā)育異常等表現(xiàn)。治療主要包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持等。同時(shí),家長的悉心照料和關(guān)愛也至關(guān)重要。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純撼錾鷷r(shí)哭聲似貓叫,常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2.癥狀表現(xiàn):智力發(fā)育遲緩,語言能力差,運(yùn)動(dòng)功能障礙,如走路不穩(wěn)、學(xué)步晚。還可能伴有先天性心臟病等其他器官畸形。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、語言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,幫助患兒提高運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知能力。 4.藥物治療:對(duì)于合并的癲癇等癥狀,可使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 5.心理支持:關(guān)注患兒心理健康,提供溫暖、包容的家庭環(huán)境,必要時(shí)進(jìn)行心理咨詢。 6.家長護(hù)理:家長要耐心陪伴,注意孩子的飲食營養(yǎng)均衡,保證充足睡眠。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和家庭關(guān)愛,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量,幫助他們更好地適應(yīng)生活。
2025-01-22 23:48
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,貓叫綜合癥患兒外型上跟一般嬰兒不太一樣,頭偏小,眼距過寬,耳位低,下頜小,眼神呆滯,發(fā)育慢,身體骨架極軟,喂養(yǎng)困難,好哭鬧,哭聲特別似貓叫。
2016-02-21 01:12
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-02-20 15:12
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,一般狀態(tài)及反應(yīng)差,哭聲細(xì)弱似貓叫樣,頭小而圓,兩眼眶距離過寬,下頜小、頸偏短,耳廓低位,雙手呈"斷掌"掌紋?;純罕日P律鷥合部?,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。
2016-02-20 10:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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