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孩子患貓叫綜合征,癥狀多,如何應(yīng)對(duì)?

貓叫綜合征

我的孩子就是一出生醫(yī)生就說孩子的情況不對(duì),可能是患有貓叫綜合征,我們一直堅(jiān)持給孩子治療了,孩子就是臉部不對(duì)稱,現(xiàn)在隨著年紀(jì)的增長,出現(xiàn)了智力不足,脖子也是比較短的,孩子走路也總是不穩(wěn),學(xué)走路也是比較晚的,很擔(dān)心他的情況。

  • 回答4

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒常有特殊面容、智力障礙、骨骼發(fā)育異常等表現(xiàn)。治療主要包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持等。同時(shí),家長的悉心照料和關(guān)愛也至關(guān)重要。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純撼錾鷷r(shí)哭聲似貓叫,常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2.癥狀表現(xiàn):智力發(fā)育遲緩,語言能力差,運(yùn)動(dòng)功能障礙,如走路不穩(wěn)、學(xué)步晚。還可能伴有先天性心臟病等其他器官畸形。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、語言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,幫助患兒提高運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知能力。 4.藥物治療:對(duì)于合并的癲癇等癥狀,可使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 5.心理支持:關(guān)注患兒心理健康,提供溫暖、包容的家庭環(huán)境,必要時(shí)進(jìn)行心理咨詢。 6.家長護(hù)理:家長要耐心陪伴,注意孩子的飲食營養(yǎng)均衡,保證充足睡眠。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和家庭關(guān)愛,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量,幫助他們更好地適應(yīng)生活。

    2025-01-22 23:48
  • 回答3

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    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,貓叫綜合癥患兒外型上跟一般嬰兒不太一樣,頭偏小,眼距過寬,耳位低,下頜小,眼神呆滯,發(fā)育慢,身體骨架極軟,喂養(yǎng)困難,好哭鬧,哭聲特別似貓叫。

    2016-02-21 01:12
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。

    2016-02-20 15:12
  • 回答1

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,一般狀態(tài)及反應(yīng)差,哭聲細(xì)弱似貓叫樣,頭小而圓,兩眼眶距離過寬,下頜小、頸偏短,耳廓低位,雙手呈"斷掌"掌紋?;純罕日P律鷥合部?,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。

    2016-02-20 10:19
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

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    上海市第一婦嬰保健院

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    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長:學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

預(yù)約掛號(hào)
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學(xué)習(xí)困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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