孩子患貓叫綜合征，該如何應(yīng)對？
孩子半夜總是無故的抓人，而且啼哭，發(fā)現(xiàn)孩子哭泣聲音就和貓叫可像了，孩子爸爸和我就領(lǐng)孩子去醫(yī)院做了一下檢查，結(jié)果是得了什么貓叫綜合征
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回答5
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。其發(fā)病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等都需要了解。 1.發(fā)病原因：多因5號染色體短臂缺失導(dǎo)致。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和智力發(fā)育，藥物治療控制并發(fā)癥。常用藥物有甲鈷胺、維生素 B12、腦蛋白水解物等。 5.預(yù)后情況：總體預(yù)后較差，多數(shù)患兒存在嚴(yán)重的智力障礙和身體發(fā)育問題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，家長需積極配合醫(yī)生治療，給予患兒更多關(guān)愛和照顧，提高其生活質(zhì)量。
2025-01-23 23:56
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回答4
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等。
2016-02-21 11:09
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-02-21 08:59
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療
2016-02-21 07:59
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療！
2016-02-21 03:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
