半歲孩子患石骨癥能否治療及病因是什么
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：半歲左右石骨癥今天朋友帶他的孩子到醫(yī)院去檢查醫(yī)生就說患了石骨癥，還要家長做好心理準(zhǔn)備。曾經(jīng)治療情況和效果：此病未治療過。想得到怎樣的幫助：想請問各位專家，石骨癥是不是沒法治療？醫(yī)生說的做好心理準(zhǔn)備是什么意思？是救不活嗎？還有此病是什么原因引起的??？
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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石骨癥是一種罕見的骨代謝疾病，治療較為困難。其病因復(fù)雜，可能與遺傳、基因突變、免疫因素、環(huán)境因素及骨代謝異常等有關(guān)。 1.遺傳：部分石骨癥病例與遺傳有關(guān)，如常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。 2.基因突變：某些基因突變可導(dǎo)致骨吸收和骨形成的失衡，引發(fā)石骨癥。 3.免疫因素：免疫系統(tǒng)異?？赡苡绊懝谴x，增加患病風(fēng)險。 4.環(huán)境因素：如長期接觸某些有害物質(zhì)，可能對骨骼發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 5.骨代謝異常：包括鈣磷代謝紊亂、維生素 D 代謝異常等，影響骨的正常形成和重塑。 總之，石骨癥的治療具有挑戰(zhàn)性，目前尚無特效療法。對于患兒家庭來說，早期診斷、積極治療和長期隨訪至關(guān)重要。同時，進一步研究其發(fā)病機制，有望為未來的治療提供更多可能。
2025-01-22 17:04
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
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理療科
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病情分析：石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認為是由于正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變。石骨癥是一種少見的遺傳性疾病，臨床并不多見，容易出現(xiàn)漏診，診斷主要依靠X線的表現(xiàn)，還可以通過其家族史發(fā)現(xiàn)其他病例。有時需要通過生化和免疫學(xué)檢查結(jié)合CT、X線片才能確定其分型。同時要和某些化學(xué)元素中毒如：磷、鉛、氟中毒及成骨性骨轉(zhuǎn)移相鑒別。惡性型臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷較困難，注意要和地中海貧血、白血病、牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別。對良性型，一般給予對癥治療，如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折，給予低鈣并磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。對惡性型有報道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血干細胞移植，但治療費用高得驚人。
2016-02-21 13:39
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回答1
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張建國 醫(yī)師
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中醫(yī)科
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石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認為是由于正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，
2016-02-21 12:50
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