B 地貧基因 17 個位點突變檢測內(nèi)容及意義是什么
說明：本檢測只檢測B地貧基因17個位點突變，包括8個常見突變位點41-42、654M、-28M17M、71-72M、43M、-29M和βEM及9個少見突變位點-32M、-30M、14-15M、27-28M、CAP、31M、IVS-I-1M、TVS-I5M和IntM、
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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B 地貧基因 17 個位點突變檢測包括常見和少見突變位點，對診斷和治療有重要意義，涉及疾病分型、遺傳風(fēng)險評估、治療方案制定等。 1. 常見突變位點：如 41-42、654M 等，這些位點突變較為常見，影響血紅蛋白的合成，導(dǎo)致不同程度的貧血癥狀。 2. 少見突變位點：像 -32M、-30M 等，雖然少見，但也能引發(fā) B 地貧，且可能表現(xiàn)出特殊的臨床特征。 3. 疾病分型：通過檢測這些位點，確定 B 地貧的類型，如輕型、中間型或重型。 4. 遺傳咨詢：有助于評估遺傳給下一代的風(fēng)險，為家庭生育計劃提供指導(dǎo)。 5. 治療決策：依據(jù)突變位點和病情嚴(yán)重程度，選擇合適的治療方法，如輸血、祛鐵治療或造血干細(xì)胞移植。 6. 監(jiān)測病情：定期檢測，了解疾病進(jìn)展，調(diào)整治療方案。 總之，B 地貧基因 17 個位點突變檢測是診斷和管理 B 地中海貧血的重要手段，能為患者提供精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)和個性化的治療建議。
2025-01-23 16:08
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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地中海貧血是一種遺傳病，主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類.地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的.可接受藥物治療僅僅是改善貧血，不能治愈，重型地中海貧血需要終生定期的輸血和接受鐵劑治療
2016-02-21 01:45
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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