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小孩哭聲像貓叫，長(zhǎng)相異常會(huì)是貓叫綜合征嗎

2025-01-23 09:46 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貓叫綜合征

問題：

我感覺我對(duì)面那個(gè)小孩有點(diǎn)異常，他每次哭聲啊，就像是那種貓叫聲一樣的，很可怕的，那個(gè)小孩子長(zhǎng)得也不正常，不會(huì)是貓叫綜合征吧

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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現(xiàn)為哭聲似貓叫、特殊面容等。其確診需綜合多方面因素，包括染色體核型分析、臨床表現(xiàn)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估等。 1.染色體核型分析：通過抽取血液等樣本進(jìn)行檢測(cè)，查看是否存在 5 號(hào)染色體短臂缺失。 2.臨床表現(xiàn)：患兒多有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估：包括身高、體重、運(yùn)動(dòng)能力、語言能力等方面的評(píng)估。 4.家族遺傳史：了解家族中是否有類似病例，有助于判斷遺傳因素。 5.其他檢查：如心臟超聲、腦電圖等，以排除可能存在的其他并發(fā)癥。如果懷疑孩子有貓叫綜合征，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估，以便盡早明確診斷，制定合理的治療和康復(fù)方案。
2025-01-24 05:25

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小兒貓叫綜合征的臨床具體表現(xiàn)為嬰兒剛出世的時(shí)候哭聲像貓叫。頭面部畸形，小頭圓臉，斜視，小下顎，寬眼距等癥狀。
2016-02-21 12:43

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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